Tyto vrozené defekty glykosylace (v angličtině, vrozené poruchy glykosylace nebo CDG ) zahrnují všechny vrozené enzymové vady glykosylace .
Klinické projevy jsou velmi rozmanité, od mentální retardace a hypotonie s poškozením několika orgánů doprovázených hypoglykemií až po mírné projevy.
Existuje více než 100 takových nemocí. Většina se týká glykosylace proteinů (v podstatě N-glykosylace ). Byly však popsány poruchy lipidové glykosylace.
Tato onemocnění postihují všechny orgány s převládajícím neurologickým poškozením.
Autozomálně recesivní dědičnost