Vrozené abnormality glykosylace

Tyto vrozené defekty glykosylace (v angličtině, vrozené poruchy glykosylace nebo CDG ) zahrnují všechny vrozené enzymové vady glykosylace .

Klinické projevy jsou velmi rozmanité, od mentální retardace a hypotonie s poškozením několika orgánů doprovázených hypoglykemií až po mírné projevy.

Ostatní jména

Typy

Existuje více než 100 takových nemocí. Většina se týká glykosylace proteinů (v podstatě N-glykosylace ). Byly však popsány poruchy lipidové glykosylace.

Incidence a prevalence

Etiologie

Popis

Tato onemocnění postihují všechny orgány s převládajícím neurologickým poškozením.

Diagnostický

Podpora a léčba

Genetické poradenství

Režim přenosu

Autozomálně recesivní dědičnost

Poznámky a odkazy

  1. Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG, Řešení poruch glykosylace: základní přístupy odhalují komplikované cesty , Am J Hum Genet, 2014; 94: 161–175
  2. Jaeken J, Kongenitální poruchy glykosylace , Ann N Y Acad Sci, 2010; 1214: 190–198

Zdroje