Tyto kostní dysplazie spojené s genem SOST jsou sekundární událostí do přehnaným produkce kostní tkáně osteoblastů . Hlavními klinickými příznaky jsou nadměrný růst skeletu a existence syndaktylie obvykle mezi ukazovákem a prostředníkem .
Dvě známá onemocnění související s genem SOST jsou Van Buchemova choroba a sklerostóza .
Při narození je zaznamenána pouze existence syndaktylie s někdy abnormálními nehty.
Kostní projevy se objevují kolem pěti let a postihují hlavně obličej. Cévní a nervové komprese postihující hlavně lebku činí toto onemocnění vážným s výskytem potenciálně smrtelné intrakraniální hypertenze.
Projevy Van Buchemovy choroby jsou méně závažné než sklerostóza. Syndaktylie existuje pouze u sklerostózy.
Zdá se, že genetické abnormality přímo neovlivňují gen SOST, ale oblast měřící 52 000 párů bází umístěná pod genem SOST.
Mutace z na SOST genu umístěného na q12-q21 lokusu chromosomu 17 kódování sclerostin ; jsou známy čtyři mutace.
Sklerosteóza postihuje hlavně afrikánskou populaci v Jižní Africe .
Van Buchemova choroba je lokalizována hlavně v Urku (Nizozemsko).
Sklerostóza | Van Buchemova choroba | |
---|---|---|
Věk prvních známek | 5-6 let | Puberta |
Gravitace | Potenciálně smrtelné | Relativně benigní |
Obecný aspekt | Gigantismus | Normální |
Tvář | Hrubá deformace | Prominentní čelist |
Zuby | Nepravidelný | Normální |
Nervová paralýza | Obvyklý | Vzácný |
Intra lebeční tlak | Vysoký | Normální |
Syndactyly | Časté | Nepřítomen |
Hřebíky | Hypoplastický | Normální |
Ruce a nohy | Zkreslený | Normální |
Klinické příznaky a rentgenová vyšetření určují diagnózu těchto onemocnění.
Autozomálně recesivní dědičnost .
Existuje riziko jakéhokoli genetického onemocnění s autozomálně recesivním přenosem .