Organismus je heterozygotní pro gen, když má dvě různé alely tohoto genu na stejném místě pro každý ze svých homologních chromozomů .
Takový organismus musí být alespoň diploidní (dva homologní chromozomy v každé buňce) nebo polyploidní (více než dva homologní chromozomy v každé buňce). V diploidních organismech jsou dvě různé alely zděděny z gamet obou rodičů . Tyto různé alely jsou různé verze této části genetického programu .
Jedna alela může mít přednost před druhou (říkáme, že je dominantní ), ale dvě alely mohou být také vyjádřeny současně ve stejném znaku (alely nejsou dominantní ani recesivní). V takových případech obě alely ovlivňují fenotyp heterozygotu. Například červená kvetoucí rostlina zkřížená s bílou kvetoucí rostlinou způsobí růžovou kvetoucí rostlinu.
V ostatních případech heterozygotní fenotyp „exprimuje“ obě alely. Například, když homozygotní jedinec nesoucí krev typu A impregnuje jednotlivce nesoucího krev typu B, porodí potomky generující markery A a B (toto se nazývá ko - dominance ).
Heterozygosita je skutečnost, že je heterozygotní, snižuje riziko exprese recesivních škodlivých alel a umožňuje mít různé verze stejného genu, který může být zárukou adaptability na měnící se podmínky životního prostředí.
Termín „heterozygotní“ nosič se používá jak ve fyziologii, tak v patologii .
Krevní skupina rhesus fenotyp je buď pozitivní nebo negativní. Protože pozitivní alela je dominantní nad negativní alelou, odpovídá pozitivní fenotyp skupiny Rhesus buď dvěma pozitivním alelám, nebo jedné pozitivní alele a jedné negativní alele. V případě těhotenství u rh negativní ženy s rh pozitivním procreatorem, stanovení homozygotního nebo heterozygotního charakteru procreatora umožňuje vypočítat pravděpodobnost, že bude mít rh pozitivní dítě.