Kolagen VI je forma kolagenu spojené především s extracelulární matrix z kosterního svalstva .
Představuje rodinu proteinů, jejichž členové mají geny COL6A1 (en) 120220 , COL6A2 (en) 120240 , COL6A3 (en) 120250, které jsou umístěny na chromozomech 21 (COL6A1, COL6A2) a 2 , COL6A4 , COL6A5 , COL6A6 , druhé tři jsou umístěny na chromozomu 6 .
Jedná se o součást extracelulární matrix z pojivové tkáně . Vytváří multimery, které tvoří nefibrilární kolagen, se supercoilingovými vzory.
Na plicní úrovni závisí jeho sekrece na anexinu 2 .
V zažívací tkáni je umístěn v kontaktu s bazální membránou a umožňuje regulaci interakcí mezi epiteliální buňkou a fibronektinem .
Mezi nemoci související s kolagenem typu VI patří Bethlemova myopatie a Ullrichova vrozená svalová dystrofie .
Bethlemová myopatie je charakterizována kombinací svalové slabosti a svalových kontraktur postihujících hlavně svaly prstů, zápěstí a loktů. Nástup může být prenatální se sníženými pohyby plodu; novorozenci s hypotonií a torticollis ; v dětství, se svalovou slabostí a kontrakturami, zpožděním při chůzi atd. ; v dospělosti ve věku od 40 do 60 let se svalovou slabostí a kontrakturou flexorových svalů prstů a svalů nohou.
Svalové selhání zřídka postihuje dýchací svaly včetně bránice .
Kvůli pomalé progresi této patologie budou více než dvě třetiny lidí nad 50 let trpících touto chorobou potřebovat pomoc s obcházením.
Ullrichova vrozená svalová dystrofie je charakterizována kombinací svalové slabosti, svalových kontraktur a hyperlaxity distálních kloubů. Mezi další příznaky patří vrozená dislokace kyčle, výrazný kalkaneus a přechodná kyfóza při narození.
Postižené děti se učí chůzi, ale progrese onemocnění často vede ke ztrátě.
Svalová nedostatečnost často zahrnuje dýchací svaly, a proto se potřeba dýchací pomoci objevuje ve věku kolem 20 let.
Nejprve popsány jako dvě samostatná onemocnění, tato dvě onemocnění představují různé projevy stejné nemoci. Klinické rozlišení je při narození obtížné, mezi vrozenou svalovou dystrofií Ullricha a myopatií Bethlem; v průběhu času však získávání chůze umožňuje diagnostikovat Bethlemovu myopatii.
Rozdíl je důležitý, protože tyto dvě nemoci mají různé způsoby přenosu:
Dále se předpokládá, že kolagen VI je zapojen do Hirschsprungovy choroby tím, že brání neuronální migraci v zažívacím traktu.