Cerebelární abiotrophy (CA), také známý jako cerebrální kortikální abiotrophy (CCA) je neurologické onemocnění genetické zvířata. Zvláště postihuje určitá plemena koní a psů . Vyvíjí se, když začne odumírat určitý typ neuronu, který se nazývá Purkinje buňky a nachází se v mozečku . Tyto buňky ovlivňují rovnováhu a koordinaci. Mají zásadní roli. Purkyňova vrstva umožňuje komunikaci mezi granulovaných a molekulární kortikálních vrstev v malém mozku. Jednoduše řečeno, bez Purkyňových buněk zvíře ztrácí vnímání prostoru a vzdálenosti, což ztěžuje rovnováhu a koordinaci.
Abiotrofie znamená ztrátu základní živiny. Přesná příčina cerebrální abiotrofie není známa, ale je pravděpodobně způsobena vnitřní metabolickou vadou . Ve většině případů Purkyňovy buňky začnou umírat brzy po narození zvířete. Nemoc se objevuje před šesti měsíci, i když někdy je nástup příznaků pozvolný a zvíře je mnohem starší, než majitel nebo chovatel dokáže problém odhalit. Tomuto onemocnění lze zabránit pouze selektivním šlechtěním, aby se odstranil odpovědný gen. Nemůže být uzdravena. Genetický screening může detekovat zvířata nesoucí gen. Kromě psů a koní se vyskytly také případy mozkové abiotrofie u alejských koček a siamských ; dobytek chová Angus , Hereford , Charolais a Holstein , ovce Merino a Wiltshire a prasata Yorkshire.
U Kerry Blue teriérů se někdy označuje jako progresivní neuronální abiotrofie (PNA). Dalšími pojmy používanými k popisu stavu u psů jsou kortikální cerebelární atrofie a postnatální cerebelární kortikální degenerace.
Cerebelární abiotrofie u koně byla poprvé považována za formu hypoplázie mozečku a byla tak popsána ve starověké vědecké literatuře. U koní však bylo zjištěno, že smrt Purkyňských buněk nastává po narození zvířete, spíše než v děloze . Cerebelární hypoplazie je běžná zejména u koček a má podobné příznaky.
Existují i další nemoci, které vedou k cerebelární degeneraci, ale ztráta Purkyňových buněk je zřejmým způsobem diagnostiky CA a kombinace příznaků je natolik charakteristická, že CA lze snadno diagnostikovat iu člověka.
Mezi příznaky cerebrální abiotrofie patří ataxie nebo nedostatek rovnováhy, třes hlavy (úmyslný třes - u psů dochází také k třesům těla), hyperreaktivita, nedostatek reflexu ohrožení a ztuhlá nebo stoupající chůze , široká nevhodná poloha nohou, drsná nebo trhané hlavy se kývají, když je zvíře v pohybu (nebo u velmi mladých zvířat, když se pokouší kojit), nedostatek zjevného povědomí o tom, kde jsou nohy (někdy se zvíře pokouší chodit s jednou nohou ohnutou nebo zůstává stát), nízké vnímání hloubka a obecněji prostor a vzdálenost. Příznaky jako celek jsou charakteristické a nejsou specifické pro jiné onemocnění, i když je třeba vyloučit určité typy neurologického poškození a infekce.
Diagnózu lze potvrdit pouze laboratorně postmortálním vyšetřením mozku, aby se zjistilo, zda nedošlo ke ztrátě Purkyňových buněk . Většina postižených zvířat má normální inteligenci a mírně postižená zvířata mohou mít teoreticky normální životnost . Ovlivněná zvířata jsou však velmi náchylná k nehodám, az tohoto důvodu je mnoho zvířat, u nichž se vyvine CA, zejména koně, z humanitárních důvodů utraceno . Koně mohou mít potíže se zvyšováním chůze a chůze po objektech, s kolizí s branami, snadným pádem, ai když jim je dovoleno plně růst, jsou obecně považováni za nebezpečné pro jízdu .
Psi mohou potřebovat celoživotní pomoc s určitými úkoly, jako je například lezení po schodech. U koní se příznaky mohou zhoršit až šest až 12 měsíců po datu nástupu, ale pokud nejsou natolik závažné, aby vyžadovaly eutanazii, časem se stabilizují. U některých plemen psů mají příznaky tendenci se postupně zhoršovat, ale výzkum je v tomto bodě nekonzistentní. Existují také důkazy, že postižená zvířata částečně kompenzují svůj stav kognitivním učením jinými metodami pohybu nebo oceňování vzdáleností, a tak se zdá, že postupují, protože jsou méně náchylná k nehodám.
Cerebelární abiotrofie (CA) je nejlépe známá jako onemocnění postihující arabské koně . To bylo také pozorováno u miniaturního koně , Gotland , Eriskay , stejně jako v Oldenburgu . Většina hříbat se při narození jeví jako normální, příznaky se projevují v průměru ve čtyřech měsících věku, i když existují případy, kdy se onemocnění projevilo brzy po narození (nebo dokonce nitroděložní) a další případy, kdy se příznaky objeví u koní po prvním roce .
U koní se předpokládá, že AC souvisí s autozomálně recesivním genem . To znamená, že to není spojeno se sexem a že alela musí být přenášena a přenášena oběma rodiči, aby bylo zvíře postiženo při narození. Koně, kteří nesou jedinou kopii genu, ji mohou přenést na své potomky, ale sami jsou naprosto zdraví bez jakýchkoli příznaků onemocnění. Protože je alela CA recesivní, může projít několik generací, než se projeví. CA je někdy špatně diagnostikována. Ačkoli jsou příznaky zcela odlišné od jiných neurologických stavů, byly zaměňovány s Wobblerovým syndromem , prvokem myeloencefalitidy Equin (EPM) a zraněními souvisejícími s problémy, například otřesem mozku .
K dispozici je test DNA, který identifikuje markery spojené s cerebelární abiotrofií. Test byl zdokonalen tak, aby identifikoval nejpravděpodobnější mutace, poté test těchto stejných vzorků pomocí nepřímého markeru vyvinutého UCD ukazuje míru přesnosti 97% pro novou verzi ve srovnání se starou a bez falešných negativů. Další výzkum probíhá ve Veterinární genetické laboratoři na UC Davis School of Veterinary Medicine. Mezi vědci pracujícími na tomto problému byli D r Cecilia Penedo a Leah Brault. Pozdní D Dr. Ann Bowling také významně přispěla k výzkumu genetické KT.
AC byla detekována u australských kelpie , Gordon Setter , border kolie , labradorského retrívra , Airedale , ukazatele , skotského teriéra , kerry blue teriéra , miniaturního knírače a dalších ras psů . Doba do nástupu příznaků je různá. U několika plemen, jako je Beagle , dlouhosrstá kolie a pudl , začnou buňky Purkinje umírat při narození nebo krátce před a štěňata se rodí nebo se u nich tyto příznaky rozvinou do čtvrtého týdne. Většina plemen náchylných k chorobám, jako je Kerry Blue Terrier, Border Collie, Australian Kelpie a Labrador Retriever, začínají vykazovat příznaky ve věku od šesti do šestnácti týdnů. U některých plemen, jako je americký stafordšírský teriér , bobtail , bretaňský španěl a Gordon setr, se příznaky neobjevují až do dospělosti nebo dokonce do středního věku.
U psů je AC nejčastěji autozomálně recesivní gen , avšak u několika plemen, jako je anglický ukazatel, je gen příbuzný pohlaví.