Hailey-Haileyova choroba
Hailey-Haileyova choroba
| Specialita | Lékařská genetika |
|---|
| ICD - 10 | Q82.8 |
|---|---|
| CIM - 9 | 757,39 |
| OMIM | 169600 |
| Nemoci DB | 29321 |
| Pletivo | D016506 |
| Léčba | Nízká dávka naltrexonu , pimekrolimu ( in ) , botulotoxinu A ( d ) , alefacept ( in ) a acitretinu |
Lékařské varování
Onemocnění Hailey-Hailey nebo pemfigus familiární Chronická Benin , je kožní onemocnění charakterizované malých váčků , které se objevují hlavně na částech těla vystavených potu a otěru: podpaží, třísla záhyby horních a dolních končetin, krku atd
Jedná se o genetické onemocnění způsobené mutací genu . Členové stejné rodiny mohou být ovlivněni přenosem tohoto genu, tedy kvalifikátora familiárního . První příznaky onemocnění se obvykle objevují v dospělosti. Ačkoli se často označuje jako benigní familiární pemfigus, Hailey-Haileyova choroba není pemfigus .
Historický
Hailey - Haileyova choroba byla původně popsána bratry Haileyovými (Hugh Edward a William Howard) v roce 1939. Gougerot-Hailey-Haileyův syndrom je někdy označován jako uznání příspěvku Henriho Gougerota v roce 1933.
Popis
Příznaky a symptomy
Toto onemocnění je charakterizováno vyrážkami zarudnutí a puchýřky na kůži, obvykle v záhybech kůže, ale také často na velkých plochách těla. Bolestivé puchýře prasknou a někdy jsou infikovány a syrové. Nové puchýře se tvoří nad poškozenou kůží, což se zdá být cyklem nekonečných vyrážek.
Příčiny
Příčinou onemocnění je haploinsufficience enzymu ATP2C1. Gen ATP2C1 je umístěn na chromozomu 3 a kóduje protein hSPCA1. Kvůli mutaci v jedné kopii genu je vyrobena pouze polovina tohoto proteinu a kožní buňky se nelepí správně, což způsobuje akantolýzu , puchýře a zarudnutí. Lék neexistuje.
Diferenciální diagnóza zahrnuje intertrigo, kandidózu a kontaktní dermatitidu. Jako potvrzení může sloužit biopsie a / nebo rodinná anamnéza. Absence orálních lézí a mezibuněčných protilátek odlišuje familiární benigní pemfigus od jiných forem pemfigu.
Léčba
Kortikosteroidy pomáhají při vyrážkách; doporučuje se použít nejslabší účinný kortikosteroid, aby se zabránilo ztenčení kůže. Léky, jako jsou antibiotika, antimykotika, kortikosteroidy, dapson, methotrexát, thalidomid, etretinát, cyklosporin a v poslední době intramuskulární Alefacept, mohou tuto chorobu nakonec potlačit, ale v těžkých nebo chronických formách s relapsy jsou neúčinné.
Přínosem mohou být injekce botulotoxinů, které potlačují pocení. Udržování zdravé hmotnosti, vyhýbání se horku a odírání postižených oblastí a udržování těchto oblastí v čistotě a suchu může pomoci zabránit průlomům.
Některým pacientům se ulevilo pomocí laserového ošetření, které spálilo povrchovou část pokožky a umožnilo zdravé pokožce dorůst na jejím místě. Sekundární infekce bakteriemi, houbami a / nebo viry jsou běžné a mohou vyrážku ještě zhoršit.
Naltrexon (antagonista opioidů používaný v závislosti na opioidech v dávce 50 až 100 mg / den) v nízké dávce (1,5 až 4,5 mg / den) by ulevil Hailey-Haileyově nemoci s malými vedlejšími účinky a nízkými náklady při dávkách zde použitých.
Někteří pacienti si všimli, že vyrážky byly způsobeny některými potravinami, jejich hormonálními cykly a stresem.
Někteří pacienti se organizují společně.
Poznámky a odkazy
- (fr) Tento článek je částečně nebo zcela převzat z článku anglické Wikipedie „ Hailey - Haileyova choroba “ ( viz seznam autorů ) .
- (en) Ibrahim O, SR Hogan, Vij A, Fernandez AP, „ Léčba benigního familiárního pemfigu s nízkou dávkou naltrexonu (Hailey-Haileyova choroba). " , JAMA Dermatol , 2017; 153: 1015-1017
- (in) Albers LN, Arbiser JL, Feldman RJ, „ Léčba Hailey-Haileyovy nemoci naltrexonem s nízkou dávkou. " , JAMA Dermatol , 2017; 153: 1018-1020
- " Association Pemphigus Pemphigoïde France - Hailey-Hailey disease "
- „ Oficiální stránky francouzského sdružení Hailey-Hailey Darier (AFRHAIDA) “