Tangier onemocnění nebo analphalipoprotéinémie je vzácná porucha metabolismu lipoproteinů , vyznačující se tím, téměř úplné absenci lipoproteinu s vysokou hustotou (HDL) v plasmě .
Prevalence Tanger nemoci je neznámá. Po celém světě bylo popsáno přibližně 100 případů.
Problém byl poprvé nalezen mezi obyvateli ostrova Tangier v zátoce Chesapeake .
Rychlostí HDL cholesterolu plazmě extrémně nízká může být detekována náhodně při narození, ale nejtypičtější příznakem choroby se zvyšuje objem a barvy typické žluto-oranžové mandle u dětí, v důsledku ukládání cholesterolu v lymfocytů a monocytů . Játra a slezina může být rozšířen a ukládání cholesterolu mohou být pozorovány na rektální sliznici . Klinika může také odhalit lymfadenopatii , bolesti břicha a zákal rohovky . Někdy je přítomna anémie.
Někdy se příznaky mohou scvrkávat na periferní neuropatii hlášenou ve více než 50% případů pod dvěma hlavními fenotypy :
V dospělosti nejsou příznaky aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění vždy přítomny a mohou být spojeny s dalšími kardiovaskulárními rizikovými faktory : vysoký krevní tlak , nadváha, kouření.
Přenos Tangierovy choroby probíhá podle autozomálně recesivního vzorce . Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ABCA1 (9q31) kódujícím transportér vazebné kazety ATP (ABC1), protein, který reguluje intracelulární transport cholesterolu na povrch buněk a jeho přenos do HDL poolu. Mutace v genu ABCA1 mají za následek závažný nedostatek HDL-cholesterolu v plazmě a ukládání retinyl- a cholesterylesterů a karotenoidů v neadipózní tkáni (periferní nervy, hřbetní kořeny, játra, slezina, mandle, lymfatické uzliny, rohovka a střevní sliznice).
Diagnóza je založena na prokázání abnormálního lipoproteinového profilu charakterizovaného izolovaným nedostatkem HDL (<5 mg / dL) a velmi nízkými hladinami apolipoproteinu A1 (ApoA1) (<5 mg / dL), pouze s pre-β1-HDL zjištěno plazmovou elektroforézou. Byla pozorována hypertriglyceridemie , snížené hladiny LDL-cholesterolu a někdy pokles celkového plazmatického cholesterolu, anémie, trombocytopenie a mírný zánět. Biopsie kůže nebo rektální výstelky odhalí pěnové buňky v postižené tkáni. Diagnóza je potvrzena genetickým vyšetřením.
Nemoc nemá žádnou specifickou léčbu.