Mikroftalmie
Mikroftalmie
Jednostranná mikroftalmie
| Specialita | Lékařská genetika |
|---|
Lékařské varování
Tyto microphthalmos je snížení velikosti oční bulvy ve svých různých průměrech, v důsledku vrozené vady . Jedná se o vzácnou vrozenou vadu, která se ve Francii odhaduje mezi jedním porodem z 10 000 a jedním ze 100 000 v extrémních případech, které mohou být jednostranné nebo dvoustranné. Může to být příčina slepoty u dětí, a to až v 11% případů. Mikroftalmie může být různého stupně, od snížení oční bulvy po nefunkční oční bulvu. Malformace může být zcela izolovaná nebo spojená s polymalformativním syndromem .
Diagnostický
Prenatální
Ultrazvukové monitorování vývoje očí během těhotenství, a zejména morfologické ultrazvuk, se týká hlavně přítomnosti a velikosti globusů. Předporodní diagnostika může někdy vyloučit další malformace.
Postnatální
Oko určí z anatomické hlediska všechny struktury, které jsou oka se oční víčko , na řasy , obočí , slzné žlázy je oběžná dráha prostor , atd. Mikroftalmie může být různého stupně, od snížení oční bulvy po nefunkční oční bulvu. Oční bulva někdy představuje coloboma (duhovka, sítnice), částečný nebo úplný katarakta , přetrvávání primitivního sklivce. Mohlo to způsobit zakrnělý růst očního důlku a víčka.
Mikroftalmy jsou mnohem častější než anophthalmos . Jsou také několika typů :
- Mikroftalmie s cystickou okem, vyplývající z non-invaginaci primitivního optického váčku na 4 th týden z nitroděložního života. Velikost oka je proměnlivá, od zjevného anophthalmosu po malý glóbus;
- mikroftalmie colobomatous zdaleka nejběžnější, v důsledku defektu uzavření embryonální štěrbiny na 7 th týden nitroděložního života. Velikost oka je variabilní, od zjevného anoftalmu po jednoduchý duhovku nebo chorioretinální colobom bez zmenšení velikosti, viditelný prenatálním ultrazvukem oční bulvy;
- non colobomatous mikroftalmie, který je po uzavření embryonální slot, po 7 th týden nitroděložního života. Mohou být čisté (jednoduchá redukce oční bulvy, jejíž prvky nejsou poškozené), komplikované jinými očními abnormalitami (dystrofie rohovky, katarakta, přetrvávání pupilární membrány, primárního sklivce, dysplázie sítnice atd.), Nebo dále komplikované různými viscerálními anomáliemi, vstupujícími potom v rámci polymalformací.
Malformace může být zcela izolovaná nebo spojená s polymalformativním syndromem . Lidé mohou mít také poruchu ledvin , mentální retardaci nebo motorickou retardaci v důsledku hustého corpus callosum .
Příčiny malformace
Příčiny jsou velmi špatně pochopeny. V ojedinělých případech může jít o problém s vývojem oka způsobený genetickou mutací, ale ne dědičný (tedy nepřenosný). U některých lidí byla mozková mutace nalezena v genu podílejícím se na vývoji oka.
Dědičnost v případech zadní mikroftalmie
Bylo prokázáno, že gen PRSS56 hraje roli při vzniku zadní mikroftalmie.
Podporováno
Diagnostický
Je specializovaný a multidisciplinární. Vyžaduje spolupráci mezi genetikem, v případě potřeby oftalmologem / plastickým chirurgem a praktickým lékařem nebo pediatrem.
Péče je velmi specializovaná. Vyžaduje setkání s genetikem z referenčního centra pro vzácná onemocnění ve velkých nemocnicích. Genetik potvrdí mikroftalmii a hledá další příznaky a příznaky ve prospěch polymalformativního syndromu.
Prognostické a funkční
Včasné vyšetření oční bulvy může zahrnovat odhad vizuálního potenciálu oka, ošetření jakýchkoli dalších malformací při zohlednění mikroftalmie a křehkosti oka, pravidelné sledování jeho růstu a zohlednění estetických dopadů. Je možné se obrátit na referenční centrum pro vzácná onemocnění v oftalmologii, jako je například nemocnice Necker-Enfants Malades v Paříži.
Z estetického hlediska je možné, dokonce žádoucí (v závislosti na stupni mikroftalmie), aby se nosila oční protéza za účelem korekce rozdílu v objemu oční bulvy. Tyto protézy jsou vyráběny na zakázku očními lékaři.
V případě extrémní mikroftalmie nebo anoftalmie (jednostranné a dvoustranné) je asymetrie obličeje a dysmorfie taková, že je nutná včasná léčba od 5 týdnů života. Pravidelná výměna stále větších protéz pak umožňuje doprovázet růst obličeje v raném dětství.
Psychosociální
- Setkání s psychologem: v případě přidružených duševních poruch, mentální retardace nebo psychologických obtíží při přijímání zdravotního postižení
- Sociální pracovník pro přizpůsobení školní docházky v případě zrakového postižení nebo mentální retardace, posouzení zdravotního postižení s týmem, žádost o podporu z Ústavního domu pro zdravotně postižené
- Sdružení pacientů: sdílet zkušenosti s ostatními lidmi s tímto onemocněním, s rodiči, mít tipy na zvládání každodenního života, dozvědět se více o vhodných sítích péče.
- Setkání s pracovním lékařem: přizpůsobení pracovní stanice zdravotně postiženým.
Poznámky a odkazy
- Anophthalmia - Izolovaná mikroftalmie , Shrnutí www.orpha.net, list, znovu si přečtěte 16. dubna 2013.
- " Dědičné vizuální deficity a screening "
- „ PRSS56 může být příčinou nástupu formy glaukomu postihující 16 milionů lidí na celém světě “
- Quebecská asociace rodičů zrakově postižených dětí (AQPEHV), „ výcvikové podpůrné skupiny “ ,23. prosince 2009(zpřístupněno 13. září 2012 )
- sdružení Mikroftalmie, " Letter n o 1 - Association mikroftalmie " ,5. května 2012(zpřístupněno 13. září 2012 )
Podívejte se také
Související články
externí odkazy
- Malformace na portálu Orphanet, portálu pro vzácná onemocnění
- Association Microphtalmie France - francouzské a francouzsky mluvící národní sdružení