Přesmyk chromozomu

Chromozomální přeskupení je, v genetice, je mutace v chromozomální abnormality typu dochází ke změně původní struktury chromozomu . Tyto změny mohou zahrnovat několik typů událostí, jako jsou odstranění , duplikace , inverze nebo translokace . Tyto změny jsou obvykle výsledkem přestávek v dvojité šroubovice z DNA na dvou místech s následnou ligací zlomené konce, což vede v novém uspořádání chromozomální gen. Odhaduje se, že strukturní chromozomální abnormality postihují přibližně 0,5% novorozenců.

U některých chromozomálních oblastí je pravděpodobnější, že budou mít tato přeskupení, než u jiných, a mohou tak být zdrojem genetických onemocnění a rakoviny. Tyto nestability jsou obecně způsobeny sklonem těchto oblastí k nesprávnému zarovnání během opravy DNA , což se zhoršuje nedostatkem  v přítomnosti replikačních proteinů (jako je FEN1 (en) nebo Pol 8 ), které ovlivňují integritu genomu.

Složité chromozomální přesmyky (nebo Složité chromozomální přesmyky ) se v běžné populaci vyskytují zřídka a jsou definovány jako přesmyky zahrnující alespoň tři hraniční body a výměny genetického materiálu mezi dvěma nebo více chromozomy. Některé formy kampomelické dysplazie jsou například způsobeny těmito složitými přesmyky.

Je možné, že ke speciaci dochází, když populace fixuje  (ne) jeden nebo více chromozomálních přesmyků, které snižují selektivní hodnotu ( vhodnost ) heterozygotů . Tato hypotéza není podporována teoretickými přístupy, protože mutace se silně negativním účinkem na selektivní hodnotu lze fixovat pouze genetickým driftem u malých inbredních populací a účinky chromozomových přesmyků na selektivní hodnotu nejsou předvídatelné a mohou se u zvířat a rostlin značně lišit druh. Přesmyky však stále mohou podporovat speciaci snížením toku genů potlačením rekombinace (a rozšířením účinků izolace genů) spíše než snížením selektivní hodnoty.

Poznámky a odkazy

  1. (in) „  Klíčové slovo - Chromozomální přesmyky (KW-0160)  “ , na UniProt (přístup 4. listopadu 2019 ) .
  2. (in) Anthony JF Griffiths , William M. Gelbart , Jeffrey H. Miller a Richard C. Lewontin. , „Chromozomových přestaveb“ v moderní genetická analýza , New York, WH Freeman,1999( ISBN  0-7167-3118-5 , číst online )
  3. (in) PA Jacobs, C. Browne, N. Gregson, Joyce C. a H. White, „  Odhady četnosti abnormalit chromozomů detekovatelných u nevybraných novorozenců pomocí mírné úrovně páskování  “ , J. Med. Koště. , sv.  29, n O  2Února 1992, str.  103–8 ( PMID  1613759 , PMCID  1015848 , DOI  10.1136 / jmg.29.2.103 , číst online )
  4. (in) A. Piazza, A. Serero, JB Boulé, P. Legoix-Born, J. a A. Lopes Nicolas, „  Stimulace hrubých chromozomálních přesmyků lidskými minibiotiky CEB1 a CEB25 v Saccharomyces cerevisiae závisí na G-kvadruplexech nebo Cdc13  ” , PLoS Genet. , sv.  8, n o  11,2012, e1003033 ( PMID  23133402 , PMCID  3486850 , DOI  10,1371 / journal.pgen.1003033 , číst online )
  5. (in) N. Karadeniz, K. Mrasek K a A. Weise, „  Další vymezení komplexních chromozomálních přesmyků u plodného muže pomocí vícebarevného pruhu  “ , Mol. Cytogenet. ,2008, str.  17 ( PMID  18687140 , PMCID  2531127 , DOI  10.1186 / 1755-8166-1-17 , číst online )
  6. (in) LH Rieseberg, „  Chromozomální přesmyky a speciace  “ , Trends Ecol. Evol. , sv.  16, n o  7,2001, str.  351–358 ( PMID  11403867 , DOI  10.1016 / s0169-5347 (01) 02187-5 )

Podívejte se také