Retinoblastom

Retinoblastom Popis tohoto obrázku, také komentován níže Léze retinoblastomu fotografované před a během chemoterapie Klíčové údaje
Specialita Onkologie
Klasifikace a externí zdroje
ICD - 10 C69.2
CIM - 9 190,5
ICD-O M 9510/3
OMIM 180200
Nemoci DB 11434
MedlinePlus 001030
eMedicína 1222849
eMedicína oph / 346 
Pletivo D012175
GeneReviews Retinoblastom
Lék Cyklofosfamid
UK pacient Retinoblastoma-pro

Wikipedia neposkytuje lékařskou pomoc Lékařské varování

Retinoblastom
Reference MIM 180200
Přenos Recesivní, ale druhá mutace se vyskytuje v 97% případů
Chromozóm 13q14.1-q14.2
Nepříjemný RB1
Mutace Přesný
De novo mutace Vzácný
Počet patologických alel Přes 400
Dopad 1 na 20 000 narozených
Pronikání Variabilní
Geneticky spojená nemoc Osteosarkom
Prenatální diagnóza Možný
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem

Retinoblastom je maligní nádor na sítnici , vzácné (dítě 15 do 20.000 by mohla být postižena) a genetická obvykle objevuje před dosažením věku 5 let.

Epidemiologie

Retinoblastom může postihnout jedno nebo obě oči. Polovina retinoblastomů je diagnostikována před dosažením věku dvou let a 45% postihuje obě oči ve věku 15 měsíců. Výskyt se liší podle studie mezi 3 a 50 na milion dětí mladších 14 let.

Genetický

Tato rakovina se vyskytuje u dětí, které nesou dvě patologické alely genu RB1 umístěné na chromozomu 13 .

Genetická příčina byla podezřelá již v 70. letech . Vývoj rakoviny je způsoben mutací přítomnou na každém ze dvou chromozomů 13 v poloze 13q14. Byl objeven v 80. letech 20. Kódovaný protein Rb je poté nefunkční. Jeho rolí je negativní kontrola buněčného cyklu, a proto, pokud je mutován, buňka se dělí bez brzdy, což způsobuje nádor. Protein Rb je přítomen ve všech buňkách těla, ale nejdůležitější roli hraje v sítnici, protože tam existuje několik dalších brzd na buněčném cyklu. Izolovaná inaktivace proteinu Rb je však nezbytná, ale nestačí k zahájení procesu nádoru. Způsobilo by to „nestabilitu“ genomu vysvětlující rakovinu. Tato inaktivace může být (zřídka) částečná, což vede ke snížené penetraci .

Nositelé jediné patologické alely budou mít zvýšené riziko vzniku oční rakoviny související s genem RB . Výskyt druhého karcinomu ( osteosarkom v polovině případů) je častý: riziko po dobu 30 let se pohybuje od 35% (pokud byla radioterapie proti retinoblastomu) do 60% (pokud neexistuje, žádný nebyl). Přestože radioterapie teoreticky zvyšuje riziko vzniku rakoviny několik let po léčbě, v tomto případě je příčinou druhé neoplazie inaktivace RB1 .

Mutace může být „de novo“, a proto nemůže být zděděna po otci nebo matce ani přenášena jimi. V tomto případě mutace nejčastěji pochází ze zárodečné buňky otce. Ve vzácných případech může být mutace mozaiková , tj. Přítomná pouze na určitých buňkách. Bilaterální retinoblastomy jsou dědičné. Jednostranné formy nejsou ve většině případů přenosné na děti.

Diagnostický

Dva známé příznaky naznačují riziko retinoblastomu u osoby:

Léčba

Léčba retinoblastomu byla předmětem publikovaných doporučení Kanadské společnosti pro retinoblastom.

Léčba je buď chirurgickým zákrokem s někdy chirurgickým odstraněním oka, chemoterapií ( cisplatina , etoposid a vinkristin ), diodovým laserem , termochemoterapií , kryoterapií , radioterapií nebo fotokoagulací .

Enukleace je často jedinou možností, v non-rozptýlených forem v rozvojových zemích. Patologické vyšetření oka umožňuje zjistit, zda nádor zůstal v oku.

Radioterapie Externí byl používán od roku 1950, ale jeho použití zvyšuje riziko vzniku druhé rakoviny v následujících letech. Cílenější radioterapie, nazývaná stereotaxická , může být v určitých formách doplňkem.

Je nutná pravidelná kontrola fundusu a pediatrické sledování.

Americký komik Peter Falk , známý především svou rolí poručíka Columba , trpěl ve věku 3 let retinoblastomem a od tohoto věku nosil skleněné oko až do konce svého života.

Sdružení

Ve Francii je RETINOSTOP francouzským sdružením pro boj proti retinoblastomu.

Poznámky a odkazy

  1. (in) Kivela T, „  Epidemiologická výzva NEJČASTĚJŠÍHO karcinomu oka retinoblastomu, rok narození a úmrtí  “ Br J Ophthalmol . 2009; 93: 1129-1131.
  2. (in) Knudson AG, „  Mutace a rakovina: statistická studie retinoblastomu  “, Proc Natl Acad Sci USA . 1971; 68: 820-823
  3. (en) Friend SH, Bernards R, Rogelj S et al. "  Segment lidské DNA s vlastnostmi genu, který předisponuje k retinoblastomu a osteosarkomu  " Nature . 1986; 323: 643-646.
  4. (in) Corson TW, Gallie BL, „  Jeden zásah, dva zásahy, tři zásahy, další? Genomické změny ve vývoji retinoblastomu  » Genes Chromosomes Cancer . 2007; 46: 617-634.
  5. (en) Dimaras H, Khetan V, W Halliday a kol. "  Ztráta RB1 indukuje neproliferativní retinom: zvýšení genomové nestability koreluje s progresí do retinoblastomu  " Hum Mol Genet . 2008; 17: 1363-1372.
  6. (en) Lohmann DR, Brandt B, W Hopping, Passarge E, Horsthemke B, „  Výrazné mutace genu RB1 s nízkou penetrací v dědičném retinoblastomu  “ Hum Genet . 1994; 94: 349-354.
  7. (in) Zhu XP, Dunn JM, Phillips R et al. „  Preferenční zárodečná mutace otcovské alely v retinoblastomu  “ Příroda . 1989; 340: 312-313.
  8. (en) Rushlow D Piovesan B, Zhang K et al. „  Detekce mozaikových mutací RB1 v rodinách s retinoblastomem  “ Hum Mutat . 2009; 30: 842-851
  9. (en) Dimaras H, K Kimani, Dimba EA a kol. Lancet „  Retinoblastoma  “ . 2012; 379: 1436 - 1446.
  10. Gaubert C (2019) Rakovina oka: malá holčička zachráněná fotografií ukazující podivný bílý odraz , článek publikovaný Science et Avenir dne 04.19.2019
  11. Kanadská společnost pro retinoblastom. „Národní strategie retinoblastomu - kanadské pokyny pro péči  ; terapeutická strategie pro retinoblastom Kanadský klinický průvodce » Can J Ophthalmol . 2009; 44 (doplněk 2): S1-88.
  12. (in) Chan HS, Gallie BL, FL Munier, Beck Popovic M, „  Chemoterapie pro retinoblastom  “ Ophthalmol Clin North Am . 2005; 18: 55-63.
  13. (in) Stallard HB „  Ozařování retinoblastomu ( glioma retinae ),“ Lancet . 1952; 1: 1046-1049.
  14. (en) Eng C, Li FP, Abramson DH et al. "  Úmrtnost na druhé nádory u dlouhodobě přeživších retinoblastomu  " J Natl Cancer Inst . 1993; 85: 1121-1128.
  15. (en) Sahgal A, Millar BA, H Michaels et al. „  Fokální stereotaktická radioterapie externím paprskem jako metoda šetřící zrak při léčbě peripapilárního a perimakulárního retinoblastomu: předběžné výsledky  “ Clin Oncol (R Coll Radiol) . 2006; 18: 628-634.

Podívejte se také

Související články

Bibliografie

externí odkazy