Lidský chromozom 19

Chromozomu 19 je jedním z 24 lidských chromozomů . Je to jeden z 22 autosomů .

Charakteristika chromozomu 19

Gen EYCL1 , částečně odpovědný za barvu očí (včetně genů EYCL2 a EYCL3). Dominantní alela G kódy pro zelené oči a recesivní alela b kódy pro modré oči

Názvosloví použité k lokalizaci genu je popsáno v jeho článku
Nemoci související s genetickými abnormalitami lokalizovanými na chromozomu 19 jsou:

Nemoci lokalizované na 19. chromozomu
Patologie	Přenos	OMIM	Místo	Nepříjemný	Protein kódovaný genem
Dlouhé rameno
Neuroferritinopatie	Dominantní	606157	Q13.3
Mukolipidóza typu 4	Recesivní	252650	Q13.3
Svalová dystrofie opasku typu 2I	Recesivní	607155	Q13.3	FKRP	Fukutin
Steinertova myotonická dystrofie	Dominantní		Q13.2
Blackfan-Diamondova anémie	Dominantní	105650	Q13.2
3-methylglutakonová kyselina močovina typu 3	Recesivní	258501	13,2-q13,3	OPA3
Charcot-Marie-Toothova choroba typu 4F			Q13.1
Onemocnění javorovým sirupem	Recesivní	248600	Q13.1 - Q13.2
Vrozená myopatie s centrálními jádry	Dominantní	118800	Q13.1
Nasu-Hakolova nemoc	Recesivní		q13.1
Camurati-Engelmannův syndrom	Dominantní	131300	q13.1	TGFB1


Maligní hypertermie	Dominantní
Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2B			Q13








			Q13









			Q13


















Alfa-mannosidóza
			Q12



			Q11
			Q11


Krátké rameno
			P11

			P12
Pseudo achondroplázie	Dominantní





			P13
Dědičná paroxysmální ataxie	Dominantní
Cerebelární ataxie typu 6	Dominantní
Familiární hemiplegická migréna typu 1	Dominantní
Hirschsprungova choroba			P13.3
Neutropenie způsobená mutací genu ELA2	Dominantní	162800	p13.3	ELA2

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [2]