Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost
Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost
| Specialita | Imunologie |
|---|
| ICD - 10 | D81.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 279,2 |
| NemociDB | 11978 |
| eMedicína | 888072 |
| eMedicína | med / 2214 |
| Pletivo | D016511 |
Lékařské varování
Těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID) je syndrom charakterizující skupinu dědičných onemocnění vzácných charakterizovaných poruchou lymfocytů T a B.
Tato onemocnění se mohou projevovat řadou klinických příznaků. SCID způsobují selhání produkce protilátek , což je mechanismus imunitní reakce, a to buď přímým ovlivněním B buněk, nebo narušením jejich aktivace pomocí nefunkčních pomocných T buněk .
Mutace pouze jednoho z mnoha genů, které mohou způsobit tuto poruchu, proto způsobují selhání dvou „ozbrojených ramen“ (B a T lymfocytů) adaptivní imunitní odpovědi . SCD spojují nejzávažnější formy primární imunodeficience . Imunitní systém je tak špatný, že ho lze považovat za neexistující. Bylo identifikováno nejméně devět genů, jejichž mutace způsobuje určitou formu SCD.
Oběti tohoto syndromu jsou nuceny žít ve sterilním prostředí, někdy i celý život, protože jsou extrémně zranitelné vůči infekcím. Z tohoto důvodu se tato nemoc někdy označuje jako bublinková nemoc dítěte . U pacientů se bakteriální, virové nebo plísňové infekce často vyskytují velmi brzy v životě a často se u nich projevuje plicní onemocnění, chronický průjem a zpomalený růst . Otitis , rekurentní pneumonie způsobená pneumonií nebo rozsáhlá orální kandidóza jsou také často pozorovány. Pokud nejsou podporovány - nebo přinejmenším, aby bylo možné těžit z alogenní transplantace z buněk krvetvorných - novorozenci umírají v době kratší než jeden rok v důsledku opakovaných závažných infekcí .
Z jednotlivých charakterizovaných forem SCID, nejběžnější (1 v 200000 narozených) je závažná X-vázaná kombinovaná imunodeficience . Je také zjištěno, adenosin deaminázy nedostatek , na purinové nukleosidové fosforylasy nedostatek , je syndrom holé lymfocytů , deficit alfa řetězce IL-7 receptoru, aktivaci deficitem genu rekombinázy. Mnoho dalších případů má etiologii, genetickou příčinu, dosud neznámou.
Klasifikace
-
Těžký kombinovaný imunitní deficit vázaný na X : Velká část případů SCID je způsobena mutací genu kódujícího gama podjednotku receptoru interleukinu. To je přítomno v receptorech pro IL-2 , IL-4 , IL-7 , IL-9 , IL-15 a IL-21 . Tyto interleukiny a jejich receptory se podílejí na vývoji a diferenciaci lymfocytů T a B. Tudíž jediná mutace na této podjednotce gama způsobuje generalizovanou poruchu signálů interleukinu. Důsledkem této mutace je téměř úplné selhání imunitního systému s absencí T lymfocytů a NK lymfocytů a nefunkčních B lymfocytů.
Gen, který kóduje tuto podjednotku, IL-2Ry (gama receptor IL-2), je umístěn na X chromozomu . Imunodeficience spojená s touto mutací je proto „spojená s X“. Tato podmínka je vysílán recesivní přes X chromozomu .
Na koni
Toto onemocnění se vyskytuje u arabského koně nebo je výsledkem křížení s tímto plemenem: obvykle způsobí smrt hříběte za 15 až 45 dní. K dispozici je genetický screeningový test .
Poznámky a odkazy
- http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-inflammation-infectiologie-et-microbiologie/dossiers-d-information/deficit-immunitaire-combine-severe-dics
- (in) Burg M, Gennery AR, „ Edukační práce: Rozšiřující se klinické a imunologické spektrum těžké kombinované imunodeficience “ , Eur J Pediatr , sv. 170,2011, str. 561–571 ( DOI 10.1007 / s00431-011-1452-3 )
- (en) Aloj G, Giardano G, Valentino L, Maio F, Gallo V, Esposito T, Naddei R, Cirillo E, Pignata C, „ Závažné kombinované imunodeficience: nové a staré scénáře “ , Int Rev Immunol , sv. . 31,2012, str. 43–65 ( DOI 10.3109 / 08830185.2011.644607 )
- (in) Mr. Cavazanna Calvo , S. hacein Bey , F. Yates , V. of JP illartay D. The F. eist a A. Fischer , „ Gene Therapy of Heavy Combined Immunodeficiencies “ , J Gene Med , sv. 3,2001, str. 201–206 ( DOI 10.1002 / jgm.195 )
- (in) Buckley R, „ Molekulární defekty u těžké lidské kombinované imunodeficience a přístupy k imunitní rekonstituci “ , Annu Rev Immunol , sv. 22,2003, str. 625–655 ( PMID 15032591 , DOI 10.1146 / annurev.immunol.22.012703.104614 )
- Sophie DANVYOVÁ; Bernard DUMONT SAINT PRIEST; Margot SABBAGHOVÁ; Loïc LEGRAND; , " SCID gen " , na Les Haras nationales (konzultován 19. února 2020 )