Syndrom obnažených lymfocytů

Klíčové údaje

Specialita	Hematologie

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	třída I: D81.6 třída II: D81.7
CIM - 9	xxx
OMIM	a 209920 604571 a 209920
Nemoci DB	a 31627.htm 29570 a 31627

Lékařské varování

Syndrom holé buňka je imunitní nedostatečnosti v kombinaci vrozený nedostatek spojena s hlavní komplex histokompatibility třídy I (kód ICD-10 : D81.6) nebo třídy II (kód ICD-10 : D81.7).

Tento stav se dědí autozomálně recesivně.

Na povrchu lymfocytů není exprese antigenů HLA třídy I nebo II .

Existuje imunitní nedostatečnost s častými infekcemi, dýchacími, zažívacími, septikemickými, mikrobiálními bakteriemi, viry nebo plísněmi. Může dojít k chronickému průjmu s malabsorpčním syndromem .

Na biologické úrovni je hypogamaglobulinemie s absencí tvorby protilátek, ale také se značným deficitem buněčné imunity. Proliferativní reakce na antigeny chybí, disociována od odpovědi na mitogeny, která je uchována po dlouhou dobu.

Z terapeutického hlediska lze kromě symptomatické a specifické léčby každé deklarované infekce použít injekce imunoglobulinů.

Jedinou léčbou, která může být skutečně léčivá, je transplantace kmenových buněk, zejména z pupečníku.