GPIHBP1

GPIHBP1 pro „glykosylfosfatidylinositolu ukotvené HDL-vázající protein 1“ je protein podílí na metabolismu lipidů . Jeho gen je GPIHBP1 umístěný na lidském chromozomu 8 .

Role

Nachází se na membráně vaskulární endoteliální buňky a umožňuje transport lipoproteinové lipázy, která tak může být v kontaktu s průtokem krve, což umožňuje její působení na chylomikrony a VLDL .

V medicíně

Mutace genu vedoucí k neaktivní formě způsobuje významné zvýšení hladiny chylomikronů v krvi s hypertriglyceridemií a také deleci genu. všechny tyto formy vedou k nedostatku lipoproteinové lipázy v krvi.

Mohou existovat také autoprotilátky zaměřené na protein a vedoucí ke stejným důsledkům.

Poznámky a odkazy

  1. Donut AP, Davies BS, Gin P a kol. Glykosylfosfatidylinositol ukotvený protein s vysokou hustotou vázající lipoproteiny 1 hraje zásadní roli v lipolytickém zpracování chylomikronů , Cell Metab, 2007; 5: 279-291
  2. Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II a kol. GPIHBP1 je zodpovědný za vstup lipoproteinové lipázy do kapilár , Cell Metab, 2010; 12: 42-52
  3. Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomikronémie s nízkými hladinami postheparinové lipoproteinové lipázy při stanovení defektů GPIHBP1 , Circ Cardiovasc Genet, 2010; 3: 169-178
  4. Rios JJ, Shastry S, Jasso J a kol. Odstranění GPIHBP1 způsobující těžkou chylomikronemii , J Inherit Metab Dis, 2012; 35: 531-540
  5. Donut AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoprotilátky proti GPIHBP1 jako příčina hypertriglyceridémie , N Engl J Med, 2017; 376: 1647-1658