Bestova vitelliformní makulární dystrofie

Bestova vitelliformní makulární dystrofie

Klíčové údaje

Specialita	Oční lékařství a lékařská genetika

Klasifikace a externí zdroje

OMIM	153840, 608161, 153700 a 616151 616152, 153840, 608161, 153700 a 616151
Nemoci DB	34190
eMedicína	1227128
Pletivo	D057826

Lékařské varování

Makulární dystrofie viteliformní Best (DMVB) nebo Best choroba je genetická porucha oka k autozomálně dominantní . Vede k progresivní dystrofii makuly , která začíná buď v dětství, nebo v dospívání. Vize je normální, pak dochází k poklesu centrální zrakové ostrosti a narušení vnímání obrazů, které jsou viděny zkresleně (metamorphopie). Periferní vidění zůstává normální a v nočním vidění nedochází k rušení. Ztráta zraku se velmi liší.

Toto onemocnění se liší od dospělé foveomakulární dystrofie podobné žloutku nebo „nemoci podobné Bestovi “.

Jména

Pojem „ve tvaru žloutku “ znamená ve tvaru vaječného žloutku .

Ostatní jména

• Vitelliformní (retinální) dystrofie.

Etiologie

• Akumulace materiálu pod pigmentovým epitelem (PE)
• Mutace genu VMD2 (en) 607854 lokalizovaného na chromozomu 11 kódujícím bestrophin-1

Incidence a prevalence

Vzácné onemocnění, jehož výskyt není znám.

Popis

Vývoj

Prognóza je relativně dobrá s vizí, která ve skutečnosti neklesne až po 40 letech. Většina pacientů dokáže celý život číst jedním okem.

• Stádium před vitelliformem nebo zdravým nosičem  :
  • Normální makula;
  • Elektroretinogramu (ERG) úpravy ;

• Žloutkový stupeň  :
  • Několik funkčních znaků: normální zraková ostrost;
  • Fundus: vzhled smaženého vejce, zaoblená léze, dobře definovaná, 0,5 až 2 papilární průměr (DP), nažloutlá;

• Fáze pseudo-hypopionu nebo míchaného vajíčka  :
  • Snížená zraková ostrost (4 až 5/10)
  • Fundus: jasně vyznačená úroveň, která se může pohybovat, pokud je pacient nakloněn

• Atrofická fáze  :
  • Jizvová fáze;
  • Zraková ostrost menší než 2/10;
  • Je obtížné odlišit se od jiné příčiny atrofie;

• Riziko choroidálních neovesselů  :
  • Je obtížné diagnostikovat;
  • Toto je nejzávažnější evoluční riziko.

Diagnostický

Pozitivní diagnóza

• Diagnóza ve věku od 7 do 14 let
• Přítomnost typické polymorfní léze ve fundusu
• Dominantní dědictví
• Změněný elektrooculogram
• Typický spontánní průběh

Fluorescenční angiografie

• Vklady nejlépe viditelné u zelených a červených snímků (méně dobře u modrých snímků)
• Maskový efekt, diskrétní impregnace v pozdních dobách.
• Kokardový obrázek.

ICG angiografie

• Zájem o pochybnou diagnózu s neovessely.
• Pokud je přítomnost nových cév: maskový efekt je prokázán v raných stádiích, pokud dochází k pigmentovým migracím, a nehomogenní fluorescence v pozdních stádiích.
• Pokud nejsou k dispozici žádné nové cévy: je někdy obtížné odlišit fluorescenci od nových cév a materiálu.

Další vyšetření

• Napěťově řízený oscilátor (OCT)
  • Materiál vizualizujeme v rámci EP.
• EOG
  • Poruchy jsou systematické s elevací Ardenova poměru.
• Barevné vidění
  • Zvýrazňujeme modro-žlutou osu, deutan.

Diferenciální diagnostika

• Centrální serózní chorioretinopatie (CRSC), zejména ve formách s oddělením pigmentového epitelu (PED)
• Pseudo-vitelliformní dystrofie pro dospělé (dystrofický vzor)
• Stargardtova choroba
• Periretinální foveolární telangiektázie
• DEP obsahující hematické pigmenty
• Akutní sluneční fototrauma makulopatie

Léčba

Není žádný.

Pacient však vyžaduje pravidelné sledování:

• k posouzení stadia onemocnění
• dávejte pozor na výskyt nových cév: pokud nějaké existují, jsou často fotokoagulovány laserem (argon). Někdy je sledujeme, protože se mohou sami vyvíjet (bez konsensu v otázce). Pacient by si měl být vědom známek makulárního syndromu , které by měly být naléhavě viděny.
• Pokud je to nutné, nasměrujte ho na sdružení pacientů , síť pro slabozraké , které mu pomohou v jeho profesionální orientaci.

Nejlepší je chránit oči před sluncem (sluneční brýle).

Genetické poradenství

• Autozomálně dominantní dědičnost
• Expresivita je velmi variabilní: u jednoho z rodičů, který má dobrý zrak, se objeví léze, které nebyly známy, když jejich dítě již má pokročilé léze.

Zdroje

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 153700 [1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (databáze online). Autorská práva, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]