Projekt human Mendelian Inheritance in ( anglicky : Mendelian Inheritance in Man ) je databáze původně sestavená Victorem A. McKusickem a poskytuje katalog všech známých chorob, které spadají pod genetiku obou složek a pokud je to možné, spojuje je s příslušnými geny v lidském genomu . Tato databáze je k dispozici jako kniha s názvem Mendelian Inheritance u člověka (MIM), který je ve své 13 -tého ročníku.
Online verze se nazývá Online Mendelian Inheritance in Man , OMIM a lze ji zobrazit z databáze Enter v National Library of Medicine .
OMIM a Online Mendelian Inheritance in Man jsou registrované ochranné známky Johns Hopkins University .
Informace v této databázi shromažďuje a upravuje tým vědeckých autorů a editorů pod vedením Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University . Relevantní data jsou identifikována, analyzována a implementována v databázi.
Každé nemoci a genu je přiděleno šestimístné číslo, jehož první číslice označuje způsob přenosu. Tento kód použitý v popisu genetických chorob na Wikipedii jednoznačně identifikuje tyto nemoci v množství synonym.
První číslice | Série kódů MIM | Režim přenosu |
1 | 100 000-199999 | Autosomální lokus nebo fenotypy (vytvořené dříve15. května 1994) |
2 | 200000-299999 | Autosomální lokus nebo fenotypy (vytvořené dříve15. května 1994) |
3 | 300000 - 3 999 999 | X-vázané lokusy nebo fenotypy |
4 | 400000-499999 | Y-vázané lokusy nebo fenotypy |
5 | 500000-599999 | Mitochondriální lokusy nebo fenotypy |
6 | 600 000- | Autosomální lokus nebo fenotypy (vytvořené po roce 2006)15. května 1994) |
Hvězdička (*)
Tento symbol označuje gen známé sekvence.
Znak libry (#)
Tento symbol označuje popis, obvykle fenotypu, který nepředstavuje jediný lokus. Informace o genu (genech) se zpracovávají v jiné položce (před ní je hvězdička).
Plus (+)
Tento znak označuje popis genu se známou sekvencí a fenotypy.
Procento (%)
Tento symbol označuje, že onemocnění je rozpoznáno jako onemocnění s genetickým přenosem, ale jehož molekulární základ ( gen ) dosud není znám.
Circumflex (^)
Tento symbol označuje záznam, který již neexistuje (byl odstraněn nebo přesunut).