Na Caroli choroba je vzácná vrozená porucha jater . Je charakterizována cystickými dilatacemi intrahepatálních žlučových cest; tyto biliární cysty mají segmentovou distribuci, která usnadňuje částečnou hepatektomii, pokud se to ukáže jako nezbytné.
Existují dvě formy onemocnění: samotná Caroliho choroba a Caroliho syndrom.
Caroliho choroba existuje od narození, ale první příznaky se nejčastěji objevují ve věku od 5 do 20 let. Je častější u žen než u mužů. Jedná se o řadu opakovaných cholangitid . Asi 250 případů bylo popsáno po celém světě. Zapojení je často monolobarové, dokonce segmentové.
Cholangitida často vede k izolované horečce; bolest a žloutenka jsou přítomny v případě průchodu společného žlučovodu z kamenů vytvořených v cyst; tato jaterní kolika může být doprovázena pankreatitidou .
Caroli syndrom se vyznačuje tím, že jsou zde i žlučové cysty, jaterní fibrózy . Tato fibróza může být komplikována portální hypertenzí a usnadňovat sekundární bakteriální infekce. Je nejčastěji multilobulární. Cystické útvary se často nacházejí v jiných orgánech: ledvinách, slinivce břišní a dokonce i slezině.
Etiologie Caroliho choroby je složitá. Někteří autoři se domnívají, že Caroliho choroba není dědičná, zejména v její čisté formě, zatímco jiní naznačují autozomálně dominantní genetický původ ve formě nemoci a autosomálně recesivní ve formě syndromu . Nakonec zjištění rodinných případů u stejných sourozenců obou projevů nemoci, pokud potvrzuje možný genetický původ, částečně vyvrací tuto hypotézu dvou různých způsobů přenosu (dominantní a recesivní).
Léčba závisí na rozsahu a lokalizaci biliárních abnormalit. Pokud jsou léze lokalizovány, léčba je založena na parciální hepatektomii .
Chantal Housset a Daniel Dhumeaux, Cystická onemocnění jater a žlučovodů . Klinická a biologická gastroenterologie, svazek 29, č. 8-9,Srpna 2005, strana 857. číst online