Peroxisomální funkční onemocnění

Tyto peroxisomální choroby jsou genetické choroby související s abnormálním metabolismem enzymů v peroxizomu

Nemoci

PEROXYSOMÁLNÍ CHOROBY
Příjmení Přenos OMIM Chromozom
Locus
Nepříjemný Enzym
Zellwegerův syndrom Recesivní 214100 [1] ATP7B ATPázy typu P.
X-vázaná adrenoleukodystrofie X-vázaný recesivní 309400 [2] Xq 28 ABCD1
Autozomální neonatální adrenoleukodystrofie  (en) Recesivní 202370 [3]
Rhizomelic punctate chondrodysplasia
Type 1
Recesivní 215100 [4] 6
q22-q24
PEX7 SEDLIN
Infantilní forma nemoci refsum Recesivní 266510 [5]

Zdroje