Specialita | Onkologie |
---|
ICD - 10 | C64 |
---|---|
CIM - 9 | 189,0 |
ICD-O | 8960/3 |
OMIM | 194070 |
Nemoci DB | 8896 |
MedlinePlus | 001575 |
eMedicína | 989398 |
Pletivo | D009396 |
Wilmsův nádor nebo nefroblastom představuje více než 90% nádorů ledvin u dětí. Toto rakovinové onemocnění je zodpovědné za 5 až 14% dětských rakovin. Velmi se liší od rakoviny ledvin u dospělých.
Tento nádor se vyvíjí z tkáně, která pochází z ledvin: metanefrotický blastém embrya . Současné modely karcinogeneze naznačují, že genetická mutace umožňuje této embryonální tkáni přetrvávat po nitroděložním životě.
Wilmsův nádor má lokální a obecně maligní potenciál. U zdravého dítěte se nejčastěji projevuje jako nitrobřišní hmota. Bolest břicha, horečka, hematurie nebo anémie se vyskytují pouze ve třetině případů.
5 až 10% dětí má oboustranné poškození ledvin nebo metastázy. Průměrný věk diagnózy je v případě unilaterálního tumoru mezi 42 a 47 měsíci (3 až 4 roky) a v případě bilaterálního tumoru 30 až 33 měsíců (2 až 3 roky). Pokud existují formy intrauterinního nástupu, tato patologie se stává velmi vzácnou po dosažení věku 8 let.
Diagnóza je podezřelá systematickým vyšetřením břicha a poté lékařským zobrazením počínaje ultrazvukem. Scanner (nebo někdy MRI ) má zásadní význam v druhém kroku. Definitivní diagnóza je však založena na anatomo-patologickém vyšetření ( histologie nádoru odstraněného během operace nebo vzácněji biopsie ). V 10 až 15% případů je nádor Wilms považován za dědičný.
Wilmsův nádor může být izolován nebo někdy součástí syndromu, přičemž ten je nejčastěji genetický. V druhém případě má drtivá většina dětí se syndromickým Wilmsovým nádorem embryonální pozůstatky:
Mutace v genu WT1 (en) na chromozomu 11p13 jsou pozorovány u přibližně 20% nádorů Wilms.
Alespoň polovina pacientů s Wilmsovým nádorem, kteří nesou mutaci v genu WT1, také nosí mutace v CTNNB1, genu kódujícím beta-katenin .
Gen lokalizovaný na X chromozomu , FAM123B (en) nebo WTX, je inaktivován u 30% případů Wilmsova nádoru. Ve většině případů se však v jednom z těchto genů nenachází žádná mutace.
Mutace byly také nalezeny v genech Drosha (en) a DGCR8 (en) . Pokud tyto geny vykazují anomálie, částečně deaktivují molekulární mechanismy odpovědné za tvorbu mikroRNA . Regulují poselskou RNA a jsou proto schopné zcela přeprogramovat buňky.
V Evropě se léčba této rakoviny řídí doporučeními SIOP (International Society of Pediatric Oncology) a probíhá ve třech fázích, z nichž hlavní je chirurgický zákrok:
V Severní Americe léčba zřídka zahrnuje neoadjuvantní chemoterapii.
Tato rakovina je léčena relativně dobře a dosahuje 90% vyléčení. Existují však jasné rozdíly mezi různými histologickými případy. Sledování zahrnuje jak možné hledání metastáz, tak možné následky související s chemoterapií a radioterapií.