Nesidioblastóza slinivky břišní

Nesidioblastóza slinivky břišní
Reference MIM 256450
Přenos Recesivní
Chromozóm 11p15.1
Nepříjemný ABCC8 - KCNJ11
Mutace Přesný
Počet patologických alel Více než 75
Zdravý nosič Nelze použít
Geneticky spojená nemoc Novorozenecký diabetes
Prenatální diagnóza Možný
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem

Tyto nesidioblastomie řecká slova kořenu znamenat nádorové ostrůvků (Langerhansových) je s adenomatózní hyperplazie ohniskovou vzdáleností, z nichž nejčastější formou vrozené hyperinzulinismu .

Pokud je toto onemocnění sekundární k mutaci genu KCNJ11 , je tento syndrom součástí skupiny channelopathies .

Zdroje