Ellis-Van Creveldův syndrom

Ellis-Van Creveldův syndrom Klíčové údaje

Specialita	Lékařská genetika

Klasifikace a externí zdroje

OMIM	a 225500 617088 a 225500
Nemoci DB	29309
MedlinePlus	001667
eMedicína	943684
Pletivo	D004613

Lékařské varování

Syndrom Van Creveld Ellis ( EVC ) je syndrom , který spojuje klinicky jen malým vzrůstem nejednotné zejména dosahující nohy a předloktí , přítomnost více než pět prstů , abnormální nehty a zuby a srdeční vadou často atrioventrikulárního nebo jediný typ atria.

Staré pojmy chondro-ektodermální dysplázie nebo mezoektodermální dysplazie neodrážejí všechny orgány ovlivněné mutací genu EVC .

Anglický král Richard III. Byl touto patologií pravděpodobně postižen.

Dopad

• Ovlivňuje obě pohlaví.
• Výskyt je přibližně 1: 60.000 narozených dětí.
• Předpokládá se, že 13% amishské populace v Pensylvánii je nositelem mutantního genu EVC, což vysvětluje velmi vysokou frekvenci tohoto syndromu (1 z 5 000 narozených) v této populaci, protože odbory vznikají pouze v této skupině.
• Australští domorodci jsou také ovlivněni touto patologií, protože v této etnické skupině dosáhne 1 porodu z 6000.

Etiologie

• Mutace v EVC genu z chromozómu 4 .

Popis

• Dwarfismus evidentní při narození, dospělí měřící mezi 109 a 153 centimetry.
• Lebka je normální. Vyskytují se abnormality zubů nebo dásní. Hrudník je úzký.
• Polydaktylie nebo hexadactyly se nazývá post-axiální. Zasahuje do rukou a nohou.
• Dolní končetiny jsou deformovány do genu valgum a kyčlí .
• Chlapci mají často abnormality vnějších genitálií.
• Tyto srdeční vady jsou velmi časté.
• V některých případech lze diagnostikovat neurologické poruchy.
• Inteligence je nejčastěji normální.

Diferenciální diagnostika

Hlavní diferenciální diagnózy jsou:

• Syndrom mládeže
• Achondroplázie

Předporodní diagnostika

Podezření na kostní dysplázii je možné na biometrii plodu a v případě sledování srdečních malformací polydaktylií .

Genetické poradenství

Onemocnění se přenáší autozomálně recesivně , takže je častější v případech pokrevní příbuznosti . Vyskytuje se pouze tehdy, když plod nese oba geny. Riziko recidivy je tedy 25% v případě těhotenství u páru, který již má dítě postižené touto patologií. Heterozygotní plody mají nejčastěji jako projev pouze nadpočetný prst.

Režim přenosu

• Autozomálně recesivní dědičnost

Zdroje

• (en) Ellis-Van Creveldův syndrom
• (en) Místo výskytu vzácných onemocnění
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 225500 [1]