Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom Klíčové údaje

Specialita	Lékařská genetika

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	E70.3 ( ILDS E70.32)
CIM - 9	270.2
NemociDB	14021 33475
MedlinePlus	001428
eMedicína	950277 a 1113314
eMedicína	ped / 2422   derm / 690
Pletivo	D014849

Lékařské varování

Waardenburg syndrom je genetické onemocnění z autosomální dominantní kombinuje hluchoty s abnormálním pigmentace v pokožce nebo vlasech nebo duhovky .

Pokud je jedinec homozygotní pro alelu způsobující Waardenburgův syndrom, dochází k úmrtí plodu.

Existují čtyři typy tohoto syndromu (s největší pravděpodobností každý spojený s typem genetické mutace). Stále jsou předmětem studií, včetně genetiky a molekulární biologie, aby je mohli lépe definovat a lépe porozumět jejich etiologii .

Prevalence

Waardenburgův syndrom je nejčastější příčinou syndromické převážně přenosové hluchoty.

Vlastnosti

Více než polovina postižených trpí

• hluchota . Je to uni nebo bilaterální, hluboká (více než 100 decibelů), prelingvální a stabilní senzorineurální ztráta sluchu;
• obličejová dysmorfie s telecanthem (nadměrné šíření vnitřních očních úhlů), synophris, hypoplázie křídel nosu;
• pigmentová anomálie kůže, s typicky (anomálie přítomná téměř u poloviny pacientů) obláčky bílých nebo šedých vlasů objevujících se před 30. rokem věku;

Etiologie

Jednou z identifikovaných příčin je mutace genu PAX3 umístěného na lokusu q37 chromozomu 2 kódujícího protein Paxed- Paired box Pax-3 , ale byly identifikovány další mutace, které se zejména pro typ I a typ II stále studují .

Waardenburgův syndrom typu 2

v genu pro barvu očí je alelická mutace, která způsobuje elektricky zabarvené oči.

Waardenburgův syndrom typu 3

Nejvzácnější ze 3 typů. Je to typ 1 nebo 2 s abnormalitami končetin a svalů, jako je kontraktura, fúze prstů nebo kostí ruky .

Zdroje

• (fr) Francouzské webové stránky s informacemi o vzácných onemocněních a lécích na vzácná onemocnění
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 193500 Waardenburg typ 1
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 193510 Waardenburg typ 2
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 600193 Waardenburg typ 2B
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 148820 Waardenburg typ 3
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: 277580 Waardenburg typ 4
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (databáze online). Autorská práva, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Poznámky a odkazy

1. (en) Chen Y , Yang F , Zheng H , Zhou J , Wu W et al. , „  Klinická a genetický výzkum rodin s typu II Waardenburg syndrom  “ , Mol Med Rep , sv.  13, n o  3,2016, str.  1983-8. ( PMID  26781036 , PMCID  PMC4768954 , DOI  10,3892 / mmr.2016.4774 , číst online )
2. (en) Xiao Y , Luo J , Zhang F , Li J , Wang H a kol. , „  Román mutace v PAX3 spojené s Waardenburg syndrom typu I v čínské rodině  “ , Acta Otolaryngol , sv.  136, n o  5,2016, str.  439-45. ( PMID  26824486 , DOI  10.3109 / 00016489.2015.1132846 )
3. (in) Shi Y , Li X , Ju D , Li Y , Zhang X a Zhang Y , „  Nová mutace genu MITF v rodině s Waardenburgovým syndromem typu 2: kazuistika  “ , Exp Ther Med , sv.  11, n O  4,2016, str.  1516-18. ( PMID  27073475 , PMCID  PMC4812464 , DOI  10.3892 / etm.2016.3042 , číst online )

Podívejte se také

Související články

• Endotelin
• Syndrom
• Vrozené onemocnění

Externí odkaz

Bibliografie

• Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB a kol. (1992) Waardenburgův syndrom (WS) typu I je způsoben defekty na více místech , z nichž jeden je blízko ALPP na chromozomu 2: První zpráva konsorcia WS . Am J Hum Genet 50: 902-913
• Hageman MJ & Dellema, JW (1977) Heterogenita ve Waardenburgově syndromu . Americký deník lidské genetiky, 29 (5), 468.
• Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, DE, Préhu, MO, Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). Mutace SOX10 u pacientů s Waardenburg-Hirschsprungovou chorobou. Nature genetics, 18 (2), 171-173 ( abstrakt ).
• Read, AP, & Newton, VE (1997). Waardenburgův syndrom . Journal of medical genetics, 34 (8), 656-665.
• Variant, WS (1994). Gen pro Waardenburgův syndrom typu 2 se mapuje v blízkosti lidského homologu genu pro mikroftalmii na chromozomu 3p12 - p14 . 1. Nat Genet, 7 (4), 509-12.
• Tassabehji, M., Newton, VE, & Read, AP (1994). Waardenburgův syndrom typu 2 způsobený mutacemi v genu pro lidskou mikroftalmii (MITF) . Nature genetics, 8 (3), 251-255 ( abstrakt ).
• Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Epistatický vztah mezi geny Waardenburgova syndromu MITF a PAX3 . Nature genetics, 18 (3), 283-286 ( abstrakt ).