Okulokutánní genitální syndrom | |
Nepříjemný | SDR42E |
---|---|
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Genitální syndrom oculocutaneous je vzácné onemocnění identifikován v roce 2021 v Maroku týmy profesorů Ahmed Bouhouche a Mohammed Belmekki.
Tato genetická onemocnění, které lze identifikovat v marockých sourozenců, je způsobena mutací v na SDR42E genu identifikovaného v tomto případě. Tento gen hraje důležitou roli při „regulaci metabolismu cholesterolu, při udržování pojivové tkáně i při pohlavním dospívání u mužů“ .
Onemocnění se projevuje zejména ztenčením rohovky .
Objev tohoto genu otevírá výzkumné perspektivy pro léčbu tohoto onemocnění nebo jiných, spojených s poklesem pohlavních hormonů s věkem: