Specialita | Neurologie |
---|
ICD - 10 | A81.0 , F02.1 |
---|---|
CIM - 9 | 046.1 |
OMIM | 123400 |
Nemoci DB | 3166 |
MedlinePlus | 000788 |
eMedicína | 1169688 |
eMedicína | neuro / 725 |
Pletivo | D007562 |
Příznaky | Demence a myoklonus |
Příčiny | Prion |
Léčba | Neznámá ( d ) a paliativní péče |
UK pacient | Creutzfeldt-Jakobova choroba |
Creutzfeldt-Jakobova nemoc ( CJD ) je degenerace z centrálního nervového systému, vyznačující se tím, hromaděním prion (abnormální formu proteinu, které mohou přenášet onemocnění). Inkubační doba se počítá v letech nebo dokonce desetiletích před výskytem poruch rovnováhy a citlivosti , po nichž následuje demence . Výsledek je systematicky fatální přibližně po jednom roce.
Existuje několik příčin onemocnění:
Došlo ke kontaminaci kontaminovanými růstovými hormony , stejně jako v případě růstového hormonu ve Francii , kdy tento kontaminovaný hormon zabil od roku 1980 120 lidí, což je případ, za který byli všichni obvinění osvobozeni.
Další hypotéza je prozkoumána, včetně D r Salmona (anglický odborník na veřejné zdraví a BSE) a některých jeho kolegů, odborníků na veřejné zdraví. Tato hypotéza, představovaná pro jediný případ anglické epidemie, který představuje zvědavou geografii, spočívá v tom, že špatná dentální hygiena (neošetřený kaz nebo možná zánět dásní) může být také rizikovým faktorem přenosu prionu na pacienta. Lidský organismus prostřednictvím potravy, která by ve Spojeném království vysvětlil téměř dvakrát vyšší počet ve Skotsku a severní Anglii a střední věk nástupu 26 let (zůstal nezměněn během 15 let, kdy došlo k epidemii), což může vyvolat otázku rizika spojeného se špatnou dekontaminací nástroje zubní chirurgie.
V roce 1913 byl Hans Gerhard Creutzfeldt požádán Aloïsem Alzheimerem, aby studoval případ pacienta na psychiatrické klinice v Breslau : cílem bylo zejména spojit chování tohoto subjektu s biologickými změnami v jeho mozku. Creutzfeldt zveřejnil popis tohoto onemocnění v roce 1920, krátce před hamburským neurologem Alfonsem Maria Jakobem . Tato nemoc byla pojmenována „Creutzfeldt-Jakobova choroba“ v roce 1922.
Kuru je choroba byla popsána v lidu v Fores z Nové Guineje podle Daniel Carleton Gajdusek ( Nobelova cena za fyziologii a lékařství 1976 ). Ačkoli je kuru odlišný od Creutzfeldt-Jakobovy choroby, je také subakutní přenosnou spongiformní encefalopatií (TSE). Jeho způsob přenosu by mohl být spojen s kanibalistickým pohřebním rituálem . Fatální familiární insomnie je TSE. V 70. letech bylo podezření na existenci konkrétního infekčního agens. První prionová onemocnění vysvětlil Stanley B. Prusiner jako způsobený infekčním proteinem a nikoli mikrobem , který mu v roce 1997 po mnoha kontroverzích získal Nobelovu cenu za medicínu, protože myšlenka, že jednoduchý protein může být infekční, odporovala lékařskému paradigma platné v době, kdy existují pouze tři typy infekčních agens ( virus , bakterie , parazit ).
Oběťmi prionů mohou být také domácí a divoká zvířata, včetně CWD, která v Severní Americe decimuje jeleny .
Nová forma onemocnění se objevila v roce 1996 v Anglii , pravděpodobně způsobená požitím hovězích produktů infikovaných bovinní spongiformní encefalopatií (BSE, známá jako nemoc šílených krav ). Epidemie BSE, která se objevila v roce 1985 , nejprve britská, poté kontinentální, je výsledkem zesílení přenosu patogenního agens recyklací jatečního odpadu do krmiva pro zvířata (přežvýkavci a další savci). Původ tohoto zesílení pravděpodobně souvisí se změnou výrobního procesu masokostní moučky ve Velké Británii na konci 70. let . Mnoho evropských farmářů krmilo krávy touto moukou z kafilérií , a to i po zákazu přežvýkavců v roce 1990 . Způsoby výroby a obchodování s těmito moukami se zdají být základními faktory vysvětlujícími to, co se nazývá „sága o BSE“ .
Některé studie dokázaly potvrdit přechod choroby skotu na člověka, ale prostředky, které se k tomu používají, zůstávají dnes neznámé. Toto onemocnění by také mohlo být výjimečným způsobem přeneseno transfuzí krve .
BSE napadá mozek některých primátů , včetně lidí. Nemoc může být přenášena na člověka, pokud konzumuje maso nebo tkáň z infikovaných zvířat. BSE přenášená na člověka se pak nazývá varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (vCJD) a podobně jako u skotu napadá centrální nervový systém (mozek a míchu ).
Nikdo dnes nemá přesnou představu o tom, jak dlouho se bude nemoc inkubovat. Genetický profil jednotlivců hraje zásadní roli při alimentárních infekcí. Povaha kodonu 129 normálního prionového proteinu (PRNP) (chromozom 20, lokus 13) je v centru mnohonásobného výzkumu, protože všechny případy vCJD potravou jsou 129 Met / Met, zatímco pouze 40% běžné populace to uvádí genetický profil. Není známo, zda jiný kodon 129PRNP než Met / Met (tj. Val / Met nebo Val / Val) chrání před infekcí, nebo zda by tato vlastnost prodloužila dobu inkubace d. '( Například u kuruovy choroby ) : v druhém případě by měla přijít nová epidemie vCJD. Počet postižených lidí by se podle mnoha odlišných odhadů do roku 2020 pohyboval mezi 80 000 a 136 000 v závislosti na inkubačních dobách použitých k provedení těchto odhadů.
v Květen 2007, Ve Velké Británii je počítáno 164 případů nové varianty CJD (včetně 158 úmrtí) a ve Francii 22 . Od té doby se celkový počet případů téměř nezměnil (174 anglických případů v roce 2011 a 25 francouzských případů v roce 2011ledna 2011, počet žijících pacientů nepřesahující 5 na celém světě). Toto onemocnění představuje problém veřejného zdraví, protože neexistuje účinná léčba. Prototypy testů pro včasné odhalení infekce jsou ve vývoji. Preventivní prostředky k zabránění kontaminace potravin (systematické vyšetřování zvířat určených k lidské spotřebě, zákaz zvířecích mouček v krmivech pro dobytek atd.) A iatrogenní (ničení kontaminovaného materiálu atd.) Prokázaly svou účinnost a umožňují omezenou počet nových případů vCJD. Zůstává problém zemědělců, kteří mají velké zásoby kontaminované zvířecí moučky a kteří je i nadále používají z ekonomických důvodů navzdory zákazům ze strany veřejných orgánů.
Nejistota ohledně inkubační doby nemoci a klinické případy přenosu nemoci transfuzí krve vedly francouzské transfuzní zařízení (EFS) k zákazu dárcovství krve lidmi, kteří ve Velké Británii pobývali déle než rok 1980 a 1996. Podobně ostatní instituce v jiných zemích odmítají dárcovství krve od lidí, kteří byli ve stejném období ve Francii. To je například případ Héma-Québec , institutu odpovědného zejména za odběr a přerozdělování dárcovství krve v Quebecu, který zakazuje dary od lidí, kteří v letech 1980 až 1996 strávili v metropolitní Francii alespoň 3 kumulativní měsíce. .
Příznaky se objevují relativně rychle (obvykle několik týdnů), k různým stupňům výskytu patří následující příznaky:
K dnešnímu dni neexistuje žádný skutečně spolehlivý diagnostický test, než se příznaky objeví. Změny jsou někdy pozorovány během určitých vyšetření, která řídí diagnózu, což se potvrdí během post-mortem anatomo-patologické analýzy . Elektroencefalogram (EEG) (abnormální sledování typů trifázových návalů se zpomalením základního rytmu), MRI (hypersignály v kortikálních a / nebo bazálních gangliích) a lumbální punkce (přítomný protein 14-3-3).
Ve Francii od té doby19. září 1996a v Belgii jsou podezření na CJD a další lidské subakutní přenosné spongiformní encefalopatie (TSE) zahrnuta do seznamu infekčních chorob podléhajících hlášení .
Ve Francii koordinuje Národní institut zdraví a lékařského výzkumu (INSERM) ve spolupráci s Institutem pro dohled nad veřejným zdravím (InVS) a jejich evropskými protějšky od roku 1992 epidemiologickou síť pro sledování Creutzfeldtovy choroby. -Jakob (CJD ).
Ve Francii bylo v letech 1992 až 2019 identifikováno celkem 28 případů určitého nebo pravděpodobného vCJD a všichni zemřeli. Těchto 28 případů vCJD má následující charakteristiky:
U 26 zemřelých případů vCJD došlo k úmrtím v letech 1996 (1 případ), 2000 (1 případ), 2001 (1 případ), 2002 (3 případy), 2004 (2 případy), 2005 (6 případů), 2006 ( 6 případů), 2007 (3 případy), 2009 (2 případy), 2013, 2014 a 2019 (1 případ každý rok). Všechny dosud identifikované případy byly Met-Met homozygotní pro kodon 129 genu prionového proteinu (PRNP); nepředstavovaly žádný rizikový faktor identifikovaný pro jiné uznané formy CJD. Jeden případ zůstal ve Spojeném království od roku 1987 velmi pravidelně po dobu deseti let.
Tabulka zveřejněná Národní agenturou pro veřejné zdraví , která od roku 2016 nahradila InVS , obsahuje všechny deklarované případy CJD, tyto případy jsou pravděpodobné nebo jisté.
Tabulka je pravidelně aktualizována, poslední aktualizace je datována 31. ledna 2020.
Rok |
Podezření
hlášeno |
CJD
sporadický |
Iatrogenní CJD
hormon růst |
Ostatní CJD
iatrogenní |
CJD
genetický |
vCJD
jistě kde pravděpodobně |
CJD celkem |
1992 | 71 | 38 | 7 | 2 | 4 | 0 | 51 |
1993 | 63 | 35 | 12 | 1 | 7 | 0 | 55 |
1994 | 90 | 45 | 5 | 3 | 7 | 0 | 60 |
1995 | 112 | 59 | 8 | 1 | 6 | 0 | 74 |
1996 | 200 | 68 | 10 | 0 | 10 | 1 | 89 |
1997 | 296 | 80 | 6 | 1 | 5 | 0 | 92 |
1998 | 457 | 81 | 8 | 1 | 13 | 0 | 103 |
1999 | 589 | 92 | 8 | 0 | 5 | 0 | 105 |
2000 | 823 | 88 | 9 | 0 | 8 | 1 | 106 |
2001 | 1100 | 109 | 5 | 0 | 15 | 1 | 130 |
2002 | 1044 | 107 | 2 | 2 | 13 | 3 | 127 |
2003 | 1084 | 108 | 8 | 1 | 10 | 0 | 127 |
2004 | 884 | 98 | 8 | 0 | 9 | 2 | 117 |
2005 | 925 | 82 | 4 | 1 | 10 | 6 | 103 |
2006 | 1314 | 124 | 5 | 0 | 8 | 6 | 143 |
2007 | 1372 | 138 | 1 | 0 | 15 | 3 | 157 |
2008 | 1475 | 105 | 5 | 0 | 12 | 0 | 122 |
2009 | 1485 | 114 | 4 | 0 | 14 | 2 | 134 |
2010 | 1614 | 151 | 0 | 0 | 10 | 0 | 161 |
2011 | 1609 | 115 | 0 | 0 | 6 | 0 | 121 |
2012 | 1,693 | 131 | 0 | 1 | 11 | 0 | 143 |
2013 | 1744 | 123 | 0 | 0 | 6 | 1 | 130 |
2014 | 1721 | 150 | 0 | 0 | 16 | 1 | 167 |
2015 | 1959 | 130 | 1 | 0 | 8 | 0 | 139 |
2016 | 1 952 | 134 | 0 | 0 | 12 | 0 | 146 |
2017 | 2,091 | 122 | 1 | 0 | 20 | 0 | 143 |
2018 | 2025 | 100 | 0 | 0 | 9 | 0 | 109 |
2019 | 1974 | 70 | 1 | 0 | 2 | 1 | 74 |
V laboratoři byly takrolimus a astemizol in vitro identifikovány jako potenciální antiprionové látky, které lze použít u lidí.