Vzácné onemocnění je onemocnění s převahou méně než 0,05% (5 z 10000 osob), v závislosti na evropské regulační definici . Doposud se odhaduje, že jich je mezi 5 000 a 8 000. I když každý postihuje pouze několik jedinců, jejich velká rozmanitost znamená, že počet dotčených lidí ve Francii převyšuje počet pacientů trpících rakovinou . Převážná většina vzácných onemocnění (přibližně 80%) má genetický původ . Pacienti tím často trpí po celý život (i když některé příznaky se mohou projevit až v určitých stádiích onemocnění); v případě vrozené onemocnění se pětiletá smrt rychlost dosahuje 30%.
Mluvíme o nemoci sirotků, abychom označili onemocnění, pro které neexistuje účinná léčba , jako jsou prionové nemoci . Léčba nabízená u těchto patologií se omezuje na zmírnění příznaků a mnoho vzácných onemocnění je ve skutečnosti také osiřelých. Některá onemocnění s vysokou prevalencí, ale pro která neexistuje žádná léčba, jako je Alzheimerova choroba , jsou však osiřelá, aniž by byla vzácná.
Neexistuje univerzální definice toho, co je to vzácné onemocnění. Lékařské úřady po celém světě se při přiřazování stavu vzácných onemocnění obecně spoléhají na nízkou prevalenci , přičemž některá přidávají kritéria, pokud jde o závažnost nebo chroničnost . Kromě toho se v závislosti na zemi prevalence někdy počítá na rozsahu vnitrostátního území, takže vzácné onemocnění v jedné zemi nemusí být podle stejných kritérií z hlediska prevalence vzácné v jiné; nebo že vzácné onemocnění může být relativně časté v podskupině uvažované populace.
Ve Spojených státech zahrnuje definice vzácných onemocnění jakékoli onemocnění nebo zdravotní stav, který postihuje méně než 200 000 lidí na území (definice uvedená v zákoně o vzácných onemocněních z roku 2002) nebo méně než 1 osoba z 1 500. V Japonsku je limit je stanoveno na 50 000 lidí na území, tj. 1 osoba na 2 500 . A konečně Evropská unie definuje vzácné onemocnění jako chronické nebo potenciálně smrtelné onemocnění s prevalencí menší než 1/2000, které vyžaduje zvláštní úsilí při vývoji léčby.
V extrémním případě může vzácné onemocnění postihnout pouze jednu osobu na světě. Zdá se, že tomu tak je u deficitu ribóza-5-fosfát- izomerázy, metabolického onemocnění, pro které se v roce 1984 narodil jediný známý pacient, což z něj činí prakticky „ nejvzácnější onemocnění “.
Nízká prevalence má podle definice za následek relativně malý počet postižených pacientů, alespoň na národní úrovni. Například prahová hodnota prevalence 1/2000 přijatá EU znamená, že vzácné onemocnění může postihnout až 30 000 lidí ve Francii a 250 000 v celé Unii.
Vzácná onemocnění jsou velmi často osiřelá kvůli ekonomickým obtížím vývoje léčby pro velmi malý počet pacientů (například jeden ze 100 000 porodů - běžná míra vzácných genetických poruch - představuje ve Francii jen asi osm případů ročně): extrémně omezený potenciál trhu neumožňuje nezbytné značné investice, aby provést.
Francouzská vláda zavedla tři národní plány pro vzácná onemocnění (PNMR), první v letech 2005–2006, druhý v letech 2010–2014 a třetí od roku 2018. Pro každou vzácnou chorobu byl vytvořen CRMR (referenční středisko pro vzácná onemocnění). Skládá se z koordinačního místa, v případě potřeby doplněného o místo, které dohlíží na soubor CCMR (kompetenční centrum pro vzácná onemocnění), které poskytují péči a sledování pacientům co nejblíže jejich domovům.
V Maroku, Ministerstvo zdravotnictví a Sanofi-Aventis-Maroc podepsat PPP * ke zlepšení řízení vzácných onemocnění
Aby bylo možné sladit touhu léčit tato onemocnění s nízkou návratností investic, bylo vyvinuto několik strategií. Sdílejí stejný přístup: poskytují vnější financování průmyslu nezávisle na okamžité ekonomické ziskovosti .
Může to být veřejné financování (vlády ve velkých rozvinutých zemích si toho začínají dělat starosti) i soukromé financování (viz různé specializované nadace nebo fundraisingové akce, jako je Telethon Francouzské asociace proti myopatii).
Zdá se však, že nejsilnějším omezením zůstává, že osiřelá onemocnění, a to i v souvislosti se specifickou pomocí, zůstávají závislá na jejich nízké viditelnosti (mnoho z nich nemá dostatečnou aktivní podporu, aby ji finanční partneři mohli náležitě zohlednit).
Farmaceutické společnosti, v nichž lze tak zmírnit problém ziskovosti, jsou obecně pro vývoj specialit přizpůsobených těmto vzácným chorobám. Ve skutečnosti, když bylo nalezeno financování výzkumu zaměřeného na tak malý cíl, je vzácné vidět konkurenta. Výrobce se proto ocitá na trhu, který přirozeně vylučuje průmyslovou soutěž. Tento aspekt je zohledněn ve smluvních podmínkách uložených v souvislosti s finančními akcemi.