Polydaktylie (z řeckého „ poly “, „množství“ a „ sad “, „prsty“) je definován jako přítomnost jednoho nebo více prstů pomocných (y) na straně nebo jedním nebo více prsty v této nohy . Tyto geny indukující vývoj v polydaktylie jsou stále přítomny v běžných formách, což naznačuje, že v evoluční historii živé bytosti , se zobrazí polydaktylie jako plesiomorphic podmínka pro tetrapods , tj počáteční primitivní stavu pěší členu, pentadactyly není hlavní „kanonické "uspořádání struktury tohoto chodícího prvku.
Tato dlouho známá malformace je popsána v Bibli .
Polydaktylie ruky je nejčastější malformací ruky, hexadaktylie (6 prstů nebo prstů na nohou) nejčastější polydaktylie (1,7 na tisíc narozených). Klasicky se „praktická“ polydaktylie odlišuje od „postaxiální“ polydaktylie, ačkoli někteří tuto klasifikaci zpochybňují.
Polydaktylie je charakteristickým znakem několika chromozomálních nebo genetických onemocnění . Často sleduje mutaci genu HoxD 13 vedoucí ke špatnému vzhledu autopodu .
Definováno jako existence dalších prstů na straně ulny nebo špičky na straně lýtkové . Může to být úplné: přítomnost dobře tvarovaného prstu nebo více primitivní.
Je častější a méně konkrétní než praktická polydaktylie.
Podle americké studie je izolovaná postaxiální polydaktylie častější u černé populace (1 na 100) a přenáší se v dominantním režimu . Častěji postihuje muže než ženy.
Ve vzácných případech může dojít k současné přítomnosti 12 prstů a 12 prstů.
V Indii byl objeven výjimečný případ dítěte narozeného se 14 prsty a 20 prsty na nohou, narozeného v roce 2010. O pět let dříve se narodilo čínské dítě s 15 prsty a 16 prsty.
Definováno jako existence dalších prstů na straně poloměru (v tomto případě spadá do rámce anomálií radiální osy) nebo špičky na straně holenní kosti .
V roce 2019 studie dvou subjektů s praktickou polydaktylií ukázala, že mohou pohybovat šestým prstem nezávisle na ostatních pěti, a že mohou provádět konkrétní úkoly jednou rukou, obvykle vyžadují dvě. Tato studie je první svého druhu.
Provádí se během prvního nebo druhého trimestru ultrazvuku . Diagnóza je snadnější v případě polydaktylie ruky než nohy. Diagnóza závisí na mnoha parametrech ovlivňujících kvalitu ultrazvuku: poloha plodu , množství plodové vody , nadváha pacienta, echogenicita tkání , typ nadpočetného prstu.
Když je stanovena diagnóza, je nutné pečlivě hledat další abnormality, které mohou vstoupit do konkrétní patologie. Budou měřeny všechny dlouhé kosti.
Dotazování rodičů bude hledat pojem dalších prstů v rodině nebo historii odstranění dalších prstů v dětství.
Další vyšetření budou indikována na základě klinické anamnézy a výsledku ultrazvuku provedeného v prenatálním diagnostickém centru .
Následující tabulka shrnuje hlavní patologie spojené s polydaktylií.
Patologie | MIM | Další hlavní funkce | Ruka | Chodidlo | |
---|---|---|---|---|---|
Downův syndrom | Abnormality centrálního nervového systému , srdeční choroby | Pre- a postaxiální | Pre- a postaxiální | ||
Pseudo trizomie 13 | Holoproencefálie | ||||
Meckel-Gruberův syndrom |
Cefalokéla Dysplazie ledvin |
||||
Polydaktylie - syndrom krátkých žeber typu II |
Kostní dysplázie | Pre- a postaxiální | Pre- a postaxiální | ||
Mikrodelece 22q11 | Srdeční choroba | ||||
Bardet-Biedlův syndrom | |||||
Smith-Lemli-Opitzův syndrom | Mikrocefalie , sexuální nejednoznačnost | ||||
Ellis-Van Creveldův syndrom | Srdeční choroba | ||||
Greigův syndrom | Postaxiální proměnná pre- |
Post- vzácná praxe |
|||
Holt-Oramův syndrom | Srdeční choroba | ||||
McKusick Kaufman syndrom |
Srdeční choroby Genitální abnormality |
Postaxiální | |||
Bodová chondrodysplázie | |||||
Wolf-Hirschhornův syndrom | 194190 | ||||
Pallister-Hallův syndrom | Postaxiální | Postaxiální | |||
Acrocallous syndrom | Pre- a postaxiální | Pre- a postaxiální | |||
Varadi-Pappův syndrom | Pre- a postaxiální | Pre- a postaxiální | |||
Meckelův syndrom typu I. |
Postaxiální | Postaxiální | |||
Mohrův syndrom | Bilaterální postaxiální preaxiální |
Bilaterální preaxiální | |||
Hydrolythalův syndrom | Postaxiální | Praxiální | |||
Orofacio-digitální syndrom typu IV |
Pre- a postaxiální | Pre- a postaxiální | |||
Townes-Brocksův syndrom | Praxiální | ||||
Acro cephalo syndactyly typu II |
Postaxiální | Praxiální | |||
Sdružení VATER | Praxiální | ||||
Biemondův syndrom | Praxiální | ||||
Orofacio-digitální syndrom typu I. |
Praxiální | ||||
Orofacio-digitální syndrom s fibulární aplazií | Praxiální | ||||
Acro-reno-oční syndrom | Praxiální | Praxiální | |||
Polysyndaktylie srdeční choroby | Praxiální | Praxiální | |||
Lacrimo-auriculo-dento-digitální syndrom | Praxiální | ||||
Schinzelův syndrom | Postaxiální | ||||
Syndrom akostní dysostózy typu Weyers |
Postaxiální | Postaxiální | |||
Orofacio-digitální syndrom typu III |
Postaxiální | Postaxiální | |||
Orofacio-digitální syndrom typu V. |
Postaxiální | Postaxiální | |||
Pallister-Killianův syndrom | 601803 | Postaxiální | Postaxiální | ||
Joubertův syndrom | Postaxiální | Postaxiální | |||
C syndrom | 211750 | Postaxiální | Postaxiální | ||
Simpson-Golabi-Behmelov syndrom | 312870 | Postaxiální | |||
Hypotalamické hamartomy | Postaxiální | Postaxiální | |||
Akromesomelická dysplazie typu potápka | Postaxiální | Žádný prst | |||
Okulo-cerebro-nasální syndrom | Postaxiální | ||||
Léčba aminopteriny | Postaxiální | ||||
Frontonasální dysplázie | Postaxiální | Postaxiální | |||
Ischium hypoplasia ledvina abnormalita imunodeficience polydaktylie | Postaxiální | Postaxiální | |||
Schinzel-Giedionův syndrom | Postaxiální | Hypoplázie prstů | |||
Abnormality srdečního hamartomu jazyka polysyndaktylie | Postaxiální | Postaxiální | |||
Coachův syndrom | Postaxiální | Postaxiální | |||
Cerebrofacio-hrudní dysplázie | Postaxiální | ||||
Greenbergův smrtelný nanismus | Postaxiální | ||||
Oftalmo-akromelický syndrom | Syndactyly | Postaxiální | |||
Syndrom mládeže | |||||
Anomálie Pelger-Huet | 169400 | U homozygotů | |||
Goltzův syndrom | 305 600 |