Specialita | Kardiologie |
---|
ICD - 10 | Q20 - Q26 |
---|---|
CIM - 9 | 745 - 747 |
OMIM | 140500, 614980 a 306955 234750, 140500, 614980 a 306955 |
Nemoci DB | 17017 |
MedlinePlus | 001114 |
Pletivo | D006330 |
Lék | Prostaglandin E1 |
Mezi vrozené srdeční vady jsou vývojové vady srdeční vyskytující se během tréninku, během nitroděložního života. Termín „ vrozený “ (doslovně „narozený s“) je třeba odlišit od kvalifikátoru „ dědičný “ („co zdědí“, co předávají předci). Vrozená vada, zejména srdeční, nemusí být nutně dědičná a může odpovídat izolované nehodě, která se nebude opakovat.
Jsou extrémně různorodé, od jednoduché benigní anomálie umožňující bez problémů růst dítěte, až po závažné malformace, neslučitelné s přežitím novorozence. Mají také různou složitost, takže je hodnocení povinné ve specializovaném prostředí. Někteří jsou zvláště u původu „modrých dětí“, to znamená, kteří mají při narození cyanózu .
Až čtrnáct z tisíce plodů je nositelem srdeční vady, což z nich dělá nejčastější malformace u dětí. Screening na vrozené srdeční choroby je proto hlavním cílem morfologického ultrazvuku plodu.
Diagnóza umožní další vyšetření, jako je amniocentéza ke kontrole Downova syndromu nebo mikrodelece 22q11 .
V některých případech může být rodičům nabídnuto lékařské ukončení těhotenství v případě malformace neslučitelné se životem. Přítomnost určitých srdečních onemocnění vyžaduje porod matky v porodnici úrovně III pro optimální péči o novorozence.
Mezi nejčastější srdeční vady jsou defekt komorového septa se defektu síňového septa a patent ductus arteriosus . Interatriální komunikace prostřednictvím foramen ovale a průchod ductus arteriosus jsou normálními součástmi srdečního oběhu plodu , ale u normálního novorozence zmizí.
Četnost vrozených srdečních chorob je vyšší než 1%. Pokud matka již porodila dítě se srdeční vadou, riziko se zvyšuje z přibližně 1% na 5% a zvyšuje se na 10%, pokud matka již porodila dvě děti se srdeční vadou. Matka se srdeční vadou má zvýšené riziko porodu dítěte se srdeční vadou
U syndromů genetického původu s charakteristickou srdeční vadou závisí riziko recidivy na způsobu genetického přenosu tohoto syndromu. Posouzení rizika trizomie 21 měřením nuchální průsvitnosti nedávno ukázalo, že 10% embryí s abnormální nuchální translucencí s normálním karyotypem má srdeční onemocnění .
V 85% případů je vrozená srdeční choroba neznámého původu. Cukrovka u matky (známá jako pre-gestační, tj. Známá před nástupem těhotenství) je rizikovým faktorem.
Až 40% plodů se srdeční vadou má chromozomální abnormality, jako je trizomie 21 , trizomie 13 , trizomie 18 nebo jiné chromozomální abnormality.
Malformace často spojené s chromozomální abnormalitou. Patří mezi ně Fallotova tetralogie , hypoplázie levého srdce , atrioventrikulární potrubí a dvojitá výstupní pravá komora . Malformace zřídka spojené s chromozomální abnormalitou. Patří mezi ně transpozice velkých cév a trikuspidální atrézie . Četnost srdečních malformací podle typu chromozomální abnormality zahrnuje 20% delecí 5p , 33% X monosomií , 50% trizomik 21 , 90% trizomik 13 a 99% trizomik 18 .
Typ srdeční malformace podle typu chromozomální abnormality: v případě trizomie 21 je nejčastější abnormalitou atrioventrikulární kanál ; v případě monosomie X je nejčastější anomálií koarktace aorty .
Asi 5% srdečních vad souvisí s genetickou vadou. Téměř 200 syndromů má ve svém popisu srdeční onemocnění. Výzkum on- line Mendelian Inheritance in Man [2] , referenční stránka o genetických onemocněních, zjistil 209 syndromů s klíčovým slovem vrozená srdeční vada .
Některé syndromy samy o sobě nezpůsobují srdeční vady, to znamená anatomické abnormality srdce, ale jsou odpovědné za špatnou funkci srdce, jako je Romano-Wardův syndrom a Wolff-Parkinson-Whiteův syndrom .
Srdeční vady a nemoci matky zahrnují: diabetes mellitus , nemoc, která může být zodpovědná za srdeční vady, fenylketonurie u matky a lupus . Srdeční vady a infekce znamenají: vrozená zarděnka může být zodpovědná za zúžení plicní tepny . Srdeční vady a léky zahrnují: alkohol , protizánětlivé , antikonvulzivní , barbiturát a lithium .
▼ Seznam srdečních vad a genetických abnormalit ▼Tvorba srdce začíná 18 dnech po oplodnění a koncem okolo 42 -tého dne po oplodnění . Jedním z nejzajímavějších příspěvků moderní embryologie je skutečnost, že buňky neurální lišty, na počátku vzniku mozkové kůry, migrují do truncus arteriosus a bulbis cordis a také se podílejí na tvorbě velkých srdečních cév ( plicní tepna a aortální oblouk).
Srdeční trubice je tvořena fúzí vnitřní části mezoblastu nebo splanchnopleury, poté tato trubice nabobtná a vytváří zarovnané dutiny: primitivní síň ( atrium ), primitivní komora (komora) a truncus . Na úrovni primitivního atria je venózní sinus a mezi trunkem a primární komorou je zúžení zvané conus (na obrázku vpravo se kmen a konus nazývají bulbus cordis ).
Po 21 dnech se trubice ohne s truncus a conus nahoře a venózním sinusem dole: objeví se srdeční rytmus a začne cirkulace; již existuje buněčná diferenciace na endokard , myokard a perikard . Srdeční trubice je obklopena mezokardem, ve kterém se objevují jevy apoptózy v zadní části mezokardu, což vede ke zúžení srdeční trubice na úrovni primární komory se zvýšeným zakřivením a relativním vzestupem žilního sinu.
Toto zakřivení také vede k umístění budoucích atrioventrikulárních chlopní do stejné příčné roviny.
Dělení primárního atria a primární komory začíná po 28 dnech.
Na úrovni postero-nadřazené části primitivního ušního boltce se objevuje zesílení nebo pupen, který se táhne dolů a dopředu a tvoří septum primum . Část tohoto septum primum se vyvíjí pomaleji a zanechává otvor: je to pak ostium primum, které je vyplněno a sekundárně se v septum primum objevuje druhý otvor, který nahrazuje ostium primum, které se uzavírá, nebo ostium secundum . Primitivní síň je nyní rozdělena na levé a pravé síně.
V pravé síni je vytvořena druhá přepážka, mnohem silnější než ta první, je to septum secundum, ve kterém je otvor, foramen ovale, který je umístěn na dolním konci ostium secundum . Interatriální septum se proto v této době tvoří ze dvou částí: septum primum , velmi tenké septum a svalové a silné septum secundum . Tyto krevní přechází z pravé síně do levé síně přes foramen ovale z septa secundum poté na ostium secundum z přepážka primum ; sestava tvořící Botal kanál, který má tvar schodiště kvůli nevyrovnání otvorů.
Během kontrakce síní prochází krev Botálním kanálem z pravé síně do levé síně a tlačí zpět septum primum a vytváří skutečnou chlopni; je to Vieussenův ventil. Současně s rozdělením síní dochází k oddělení síní a komor.
Vrozené srdeční onemocnění lze zjistit pouze pečlivým systematickým výzkumem během morfologického ultrazvuku, s volacím znakem nebo bez něj. Po lokalizaci zadní části a hlavy plodu se nachází levá strana plodu a může začít ultrazvukové vyšetření na vrozené srdeční choroby.
Jakákoli srdeční abnormalita plodu by měla vést k hledání dalších souvisejících morfologických abnormalit, které mohou být součástí syndromu. Jakoukoli srdeční abnormalitu nebo podezření na srdeční abnormalitu musí potvrdit a vyhodnotit kardiopediatr, který potvrdí nebo popře diagnózu a posoudí prognózu (spontánní vývoj) a možnosti léčby onemocnění.
Níže uvedená tabulka ukazuje míru detekce závažných vrozených srdečních onemocnění bez studie provedené na 30 149 plodech, což odpovídá monitorování těhotenství Února 1991 na prosince 2001v Norsku v Trondheimu s následným sledováním narozených dětí během několika let: závažná vrozená vada je malformace nezbytně vyžadující rychlý chirurgický zákrok. O srdeční vadě se říká, že je komplexní, pokud se jedná o vadu zahrnující jiný orgán.
▼ Míra detekce závažných vrozených srdečních onemocnění ▼Patologie | Číslo | Četnost této patologie | Míra detekce | Míra nedetekování | Poznámka |
---|---|---|---|---|---|
Atrioventrikulární kanál | 21 | 21% | 71% | 29% | Z toho 4 komplexy |
Provedení velkých plavidel | 17 | 12% | 67% | 33% | Včetně 7 komplexů a 3 opravených |
Hypoplázie levého srdce | 10 | 11% | 60% | 40% | Z toho 2 komplexy |
Koarktace aorty | 9 | 11% | 60% | 40% | |
Mezikomorová komunikace | 9 | 9% | 33% | 67% | |
Fallotova tetralogie | 7 | 7% | 43% | 57% | |
Plicní stenóza | 4 | 4% | 25% | 75% | |
Plicní atrézie | 3 | 3% | 100% | 0% | |
Meziměstská komunikace primárního typu | 3 | 3% | 33% | 67% | |
Jedna komora | 3 | 3% | 100% | 0% | |
Dvojitá vývodová pravá komora | 3 | 3% | 67% | 33% | |
Celkový abnormální návrat plicních žil | 2 | 2% | 0% | 100% | |
Trikuspidální atrézie | 2 | 2% | 50% | 50% | |
Společný arteriální kmen | 1 | 1% | 100% | 0% | |
Vrozená aortální stenóza | 1 | 1% | 100% | 0% | |
Mitrální atrézie | 1 | 1% | 100% | 0% | |
Ebsteinova anomálie | 1 | 1% | 100% | 0% | |
CELKOVÝ | 97 | 100% | 57% | 43% |
Srdeční onemocnění je podezřelé z přítomnosti šelestu na srdeční auskultaci , cyanózy , modravé barvy kůže. Ale téměř čtvrtina vrozených srdečních chorob je diagnostikována až po propuštění novorozence z porodnice.
Ke klasifikaci různých srdečních chorob se používá několik klasifikací:
Tato klasifikace, kterou v roce 1964 vyvinula Stella Van Praagh, umožňuje popsat všechny vrozené srdeční choroby pomocí systému písmen. Zohledňuje aurikulární situs (to znamená polohu pravé síně v hrudníku: pokud je pravá síň vpravo, použijeme písmeno D, vlevo písmeno L a v neurčité poloze písmeno I) , zakřivení komorové smyčky (křivka se nazývá D pro pravou křivku komorové smyčky s umístěním pravé komory napravo od levé komory ; křivka se nazývá L pro levou křivku komorové smyčky s umístěním komory vpravo nalevo od levé komory) a poloha velkých cév (aorta a plicní tepna) nebo „Normo posed“ Solitus (aorta je vzadu a vpravo ve vztahu k plicní tepně nebo Inversus ); „Špatně vybavené“ s použitím písmene D, pokud je aortální chlopně vpřed a napravo od plicní chlopně, použití písmene L, pokud je aortální chlopně vpřed a nalevo od plicní chlopně, a s písmenem A nebo „Antero posed“ je ventil aorty před plicní chlopní.
Cyanogenní srdeční onemocnění jsou srdeční vady, kde se vyskytuje směs neokysličené krve (modrá) s okysličenou krví (červená). Objevuje se purpurově modré zbarvení obličeje, rtů a nehtů, zejména při pláči, kvůli nedostatečnému okysličování krve, proto název „modrá nemoc“.
Podle definice vyžadují komunikaci mezi pravým a levým srdcem. Tlakový režim však znamená, že v tomto případě jde krev z levého srdce do pravého srdce (tlak vlevo je větší než tlak pravý). Pro obrácení bočníku je nutné obrátit tlakový spád a následně zvýšit pravostranné dutiny. Nejběžnějším mechanismem je překážka ve správné vyhazovací dráze. Kyanogenní srdeční choroba je proto složitější, protože spojuje alespoň komunikaci mezi pravým a levým srdcem a překážku vyhození z pravého srdce.
Necyanogenní srdeční onemocnění jsou srdeční vady způsobené zkratem zleva doprava, tj. Okysličená krev (červená), která se mísí s neokysličenou krví (modrá) (komunikace mezi pravým srdcem a levým srdcem) nebo malformace způsobené překážka v srdci nebo na velké cévě (plicní tepna, aorta).
Fyziologická klasifikace | |||||
---|---|---|---|---|---|
Cyanogenní srdeční onemocnění | |||||
Fallotova tetralogie | |||||
Plicní stenóza a atrézie (pokud máte nitrobuněčný zkrat) | |||||
Provedení velkých plavidel | |||||
Trikuspidální atrézie | |||||
Jedna náhlavní souprava | |||||
Celkový nebo částečný abnormální venózní návrat | |||||
Společný arteriální kmen | |||||
Univentrikulární srdce | |||||
Ebsteinova choroba | |||||
Necyanogenní srdeční onemocnění | |||||
Interarikulární komunikace | |||||
Mezikomorová komunikace | |||||
Atrioventrikulární kanál | |||||
Perzistence ductus arteriosus | |||||
Aortální stenóza | |||||
Koarktace aorty | |||||
Stenóza plicní tepny | |||||
Neshutnění levé komory | |||||
Závisí na typu srdečního onemocnění, z nichž některé mohou být součástí vrozeného onemocnění spojeného s různými abnormalitami různých orgánů.
Komplexní vrozené srdeční onemocnění je však často spojeno se zpožděným psychomotorickým vývojem . Posledně jmenované byly původně přičítány následkům nízkého mozkového toku způsobeného nápravnou operací, ale několik argumentů je ve prospěch dřívějšího původu. Téměř polovina těchto dětí má tedy před jakoukoli chirurgickou léčbou neurologické abnormality. Podobně se zdá, že MRI novorozenců a malých dětí, nositelů komplexních vrozených srdečních onemocnění, vykazuje vysokou míru abnormalit, které se podobají těm zjištěným u velmi předčasně narozených dětí, což naznačuje poruchu cerebrálního zrání, která může být způsobena utrpením. .