Niikawa-Kurokiho syndrom
Niikawa-Kurokiho syndrom
| Specialita | Lékařská genetika |
|---|
| ICD - 10 | Q87.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 759,89 |
| OMIM | 147920 |
| Nemoci DB | 32161 |
| Pletivo | a C537705 C537705 a C537705 |
Lékařské varování
Syndrom Niikawa-Kuroki , běžně známý jako syndrom Kabuki je onemocnění, vrozené spojením:
- psychomotorické retardace ;
- charakteristická tvář představující určité podobnosti s líčením herců japonského divadla kabuki ;
- zakrnělý růst nejčastěji po narození;
- zvláštnosti záhybů rukou (dermatoglyfy) a přetrvávání fetálního aspektu buničiny prstů (aspekty v kapkách vody);
- a kostní abnormality, včetně skoliózy a zkrácení pátého prstu .
Název tohoto syndromu souvisí s herci kabuki , tradičního japonského divadla.
Etiologie
- U některých pacientů byly identifikovány mutace v genech MLL2 a KDM6A .
Dopad
V Japonsku , kde tento syndrom poprvé popsal Norio Niikawa , se prevalence odhaduje na 1 z 32 000.
Několik případů je nyní popsáno u různých populací.
Popis
Při narození má dítě normální váhu, ale někdy dochází k mikrocefalii . Děti s tímto onemocněním mají více než devět z desetikrát:
- Zpomalení růstu
- To se po narození vyrovná nedostatečným růstem výšky a hmotnosti,
- Zvláštní tvář:
- Abnormality skeletu :
- Dermatoglyfické abnormality :
- dermatoglyfické abnormality připomínají abnormality FG .
Ve 40% případů nacházíme vrozené srdeční choroby . Koarktace aorty se zdá být nejběžnější abnormalitou. 20% pacientů také vykazuje genitourinární malformace. Mnoho dalších klinických projevů (zejména výskyt autoimunitních onemocnění) je také pozorováno u Kabukiho syndromu.
Přenos
- Autosomální nedominantní dědičnost
Poznámky a odkazy
- (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N „Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J.„ Sekvenování Exome identifikuje mutace MLL2 jako příčinu Kabukiho syndromu “ Nat Genet. Září 2010; 42 (9): 790-3,
- Miyake N, Mizuno S, Okamoto N a kol. Bodové mutace KDM6A způsobují Kabukiho syndrom , Hum Mutat, 2013; 34: 108–110