Baller-Geroldův syndrom

Baller-Geroldův syndrom
Reference MIM	218600
Přenos	Recesivní
Chromozóm	8q24.3
Nepříjemný	RECQL4
Prevalence	Méně než 1 z 1 000 000
Geneticky spojená nemoc	Rapadilanov syndrom Rothmund-Thomsonův syndrom
Prenatální diagnóza	Možný
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem

Popsaný v letech 1950 a 1959, Baller-Geroldův syndrom spojuje fúzi koronálních stehů lebky ( kraniosynostóza ), která vede k brachycefalii s výraznými očními bulvy (proptóza) a vyčnívajícímu čele, abnormality horních končetin ovlivňující poloměr , oligodaktylie ovlivňující hlavně palec, zpomalení růstu a telangiektatický erytém nebo poikiloderma.

Mutace genu RECQL4 odpovědná za tuto patologii je také zodpovědná za Rapadilano syndrom a Rothmund-Thomsonův syndrom .

Zdroje

• (en) Lionel Van Maldergem „Baller-Geroldův syndrom“ In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (databáze online) . Autorská práva, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]

Poznámky a odkazy

1. (de) F. Baller „Radiusaplasie und Inzucht“ Z Menschl Vererb Konstitutionsl. 1950; 29: 782-90.
2. (de) M. Gerold „[Léčení zlomeniny v neobvyklém případě vrozené anomálie horních končetin.]“ Zentralbl Chir. 1959; 84: 831-4. PMID 13669699