Genetický rys je prý autosomálně recesivní dědičnost , kdy
Jedna ze dvou alel je přenášena mužskou gametou, druhá ženskou gametou.
U lidí se tento termín používá k označení určitých genetických onemocnění spojených s mutací v daném genu. Toto onemocnění je autozomálně recesivní, pokud je postižený gen nesen jedním z 22 autosomů a mutace je recesivní.
Vlastnosti autozomálně recesivního genetického onemocnění jsou následující:
Ale být nositelem mutace nemusí nutně znamenat být nemocný, projevy genetického onemocnění závisí na jeho pronikavosti a variabilitě jeho exprese.
Na diagramech jsou gamety nesoucí normální alelu (divokého typu) modře, gamety nesoucí abnormální alelu červeně. Nemocní lidé jsou červeně, lidé, kteří nejsou nemocní, ale nesou gen, jsou fialoví, lidé, kteří gen nenosí, modře.
Jak ukazuje tento diagram, s každým těhotenstvím má tento pár riziko:
Přenos autozomálně recesivního genetického onemocnění se tedy může zastavit (stačí, že se z unie nenarodí žádné nosné dítě).
Jak ukazuje následující diagram, s každým těhotenstvím má tento pár riziko:
Můžeme tedy vypočítat pravděpodobnost výskytu autozomálně recesivního onemocnění pomocí znalosti výskytu nosiče abnormální alely v obecné populaci. Pokud je tedy alela přítomna u jednoho ze 70 subjektů, je pravděpodobnost, že jakýkoli pár bude mít dítě postižené touto chorobou, 1/70 vynásobeno 1/70 vynásobeno 1/4 nebo 1/19 600, pokud je penetrace této nemoci je 100%.
Tento jednoduchý statistický výpočet například vysvětluje, že v případě hemochromatózy je navzdory skutečnosti, že 10% francouzské populace nese abnormální alelu, pravděpodobnost 1/10 vynásobená 1/10 vynásobená 1/4, nebo 1/400 s každým těhotenstvím mít homozygotní dítě , ale prevalence onemocnění je nižší kvůli nízké míře penetrace.
V případě cystické fibrózy je prevalence nosiče mutace v odpovědném genu CFTR 1 ku 20, nebo teoretická pravděpodobnost 1/20 vynásobená 1/20 vynásobená 1/4 nebo 1/1600, ale prevalence závažné cystické fibrózy je mnohem nižší kvůli velmi různorodým projevům tohoto onemocnění.
Jak ukazuje diagram vpravo, všechny děti tohoto páru budou nositeli mutantní alely.
Jak ukazuje diagram vlevo, s každým těhotenstvím má tento pár riziko:
Všechny děti jsou nemocné.
V genetice označuje žadatel osobu bez výskytu choroby, od které je genetické poradenství prováděno . Pokud je žadatel, od kterého je genetické poradenství poskytováno, postižen genetickým onemocněním, mluvíme o indexu.