Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | Q87.2 |
---|---|
CIM - 9 | 759,89 |
OMIM | 180849 |
Nemoci DB | 29344 |
MedlinePlus | 001249 |
eMedicína | 948453 |
eMedicína | derm / 711 ped / 2026 |
Pletivo | D012415 |
GeneReviews | [1] |
Rubinstein-Taybiho syndrom je sdružení mentální retardace , charakteristického vzhledu obličeje, velké prsty a palec. U postižených pacientů se často vyvinou nádory nervového systému . Poprvé popsán v roce 1963 je tento syndrom způsoben buď mikrodelecí chromozomu 16p13.3 , nebo mutací genů CREBBP a EP300 . Mikrodelece nebo mutace tohoto genu se vyskytuje u 55% postižených pacientů.
Všimněte si, že sám Dr. Rubinstein uznává, že první popis tohoto syndromu byl proveden v roce 1957 řeckými lékaři, ale bez kvalifikace jako genetické nemoci.
Rys tváře je nejčastěji patrný až v pozdním dětství. Mezi tyto vlastnosti patří: mikrocefalie (v 50% případů), velmi vysoká klenba patra, orientace dolů a ven z očních štěrbin , ptóza , nízké uši implantované v zadní rotaci a výrazný nos. Na koncích obsahují široký palec a stejně široký palec.
Další charakteristika syndromu: průměrný věk chůze je 30 měsíců, první slova ve 24 měsících a čistoty je dosaženo kolem 5 let. Mezi další příznaky patří kryptorchismus a srdeční choroby ve 30% případů.
Klinické rysy tohoto syndromu znamenají, že diagnóza je stanovena rychle při narození. Hlavní diferenciální diagnózy při narození jsou syndrom Cornelia de Lange a trizomie 13 . Někdy to může být otázka Pfeifferova syndromu , Greigova a Apertova syndromu .