Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | Q13.1 |
---|---|
CIM - 9 | 743,45 |
OMIM | 106200 106210 |
Nemoci DB | 723 |
eMedicína | 1208379 |
eMedicína | oph / 43 |
Pletivo | D015783 |
GeneReviews | Aniridia |
Aniridia je řada vrozených vad včetně celkového absenci duhovky . Někdy pozorujeme aniridia s perzistencí drobných velmi částečných ozdob. Aniridia může být někdy zaměňována s nošením tmavě zbarvených kruhových čoček .
Je to způsobeno mutací genu PAX6 .
Aniridia je diagnostikována v prvních měsících života.
Je často doprovázeno mikrocefalií , hypotonií , mentální retardací .
Je důležité se ujistit, že neexistují žádné malformace spojené s typem zpomalení růstu a / nebo genitourinární malformace.
Výskyt aniridií je 1/40 000.
Lék neexistuje.
Genové terapie umožňuje regresi onemocnění ve zvířecím modelu aniridia.