Lidský chromozom 12

Chromozomu 12 je jedním z 24 lidských chromozomů . Je to jeden z 22 autosomů .

Charakteristika chromozomu 12

Mikrodeletální syndrom 12q15q21.1: intersticiální delece na dlouhém rameni chromozomu 12.

Chromozom 12 obsahuje homeotické geny (HOM nebo HOX) skupiny C.

Názvosloví použité k lokalizaci genu je popsáno v jeho článku
Nemoci související s genetickými abnormalitami lokalizovanými na chromozomu 12 jsou:

Nemoci lokalizované na chromozomu 12
Patologie	Přenos	OMIM	Místo	Nepříjemný	Protein kódovaný genem
Dlouhé rameno

Fenylketonurie	Recesivní	261600	q24.1	PAH	Fenylalanin hydroxyláza
Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2L	Dominantní	608673	q24	Neznámý
Noonanův syndrom	Dominantní	163950	q24.1	PTPN11	Tyrosin-protein fosfatáza, nereceptor typu 11
Holt-Oramův syndrom	Dominantní	142900	q24.1	TBX5	Transkripční faktor T-boxu TBX5
			q24



Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2C	Dominantní	606071	q23-q24	Neznámý
			q23




			q22








			q21




			q15




			Q14


allgrove syndrom	[Autosomální dědičnost]	[1]	12q13	[2]
Achondrogeneze typu II	Dominantní	200610	q13.11 - q13.2	COL2A1
Epidermolytická epidermolysis bullosa	Hlavně dominantní	131760	q13	KRT5	Keratin, cytoskeletální typ II
			q13



Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2G	Dominantní	608591	q12-q13	Neznámý
			q12





Rendu-Oslerova choroba	Dominantní	187300	q11-q14	ACVRL1



Krátké rameno






			str




			p12
Fallotova tetralogie		187500		JAG1



			p13

Willebrandova choroba	Dominantní recesivní	193400 277480	p13.3
Naito-Oyanagiho choroba	Dominantní	125370	p13.3	ATN1	Atrophin-1

(en) Ensemble Genome Browser [3]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]