| Naito-Oyanagiho choroba | |
| Reference MIM |
125370 140340 |
|---|---|
| Přenos | Dominantní |
| Chromozóm | 12p13.3 |
| Nepříjemný | ATN1 |
| Mutace | Triplet expanze |
| Očekávání | Pravděpodobně |
| Zdravý nosič | Nelze použít |
| Dopad | Méně než 1 ze 100 000 |
| Geneticky spojená nemoc | Žádný |
| Prenatální diagnóza | Možný |
| Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Naito-Oyanagi choroba je neurodegenerativní onemocnění s progresivním vývojem, který se vyskytuje u dospělých pomocí ataxie , a chorea-atéthose a demence . U dětí se onemocnění projevuje ataxií, myoklonem , epilepsií a intelektuálním zhoršením. Nástup onemocnění je mezi 1 a 60 lety s průměrným věkem 30 let.
Toto genetické onemocnění je sekundární k expanzi tripletu CAG v genu DRPLA.