Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | K10.8 , M85.0 , Q78.1 |
---|---|
CIM - 9 | 526,89 , 733,29 , 756,54 |
MedlinePlus | 001234 |
eMedicína | 389714 |
eMedicína | rádio / 284 |
Pletivo | D005357 |
Fibrózní dysplázie kosti je onemocnění, při kterém kosti a kostní dřeň se nahrazuje vláknité tkáně, což má za následek slabé a křehké kosti. Výsledkem je, že hlavní komplikace vyplývají ze zlomenin, deformací, nepohodlí v kloubech / fungování a bolesti. Onemocnění se objevuje v širokém klinickém spektru, od asymptomatického, přes náhodné léze nebo po těžkou invalidizující chorobu. Onemocnění může postihnout jednu kost (monostotickou) nebo několik (polyostotických). Vláknitá dysplazie je velmi vzácná a nelze ji léčit. Ona není rakovina.
Vláknitá kostní dysplázie je jednou z takzvaných vzácných onemocnění. Odhaduje se, že touto chorobou je postiženo přibližně 2 000 až 3 000 lidí ve Francii. Přesná čísla jsou ale obtížná, protože mnoho lidí může být ovlivněno, aniž by si to uvědomilo. V mírnějších případech je onemocnění objeveno náhodou na rentgenovém snímku ze zcela jiného důvodu.
Toto onemocnění je způsobeno mutací genu GNAS na chromozomu 20. Tato mutace brání správnému vývoji buněk, které tvoří kosti. Tato mutace je považována za somatickou, to znamená, že probíhá po oplodnění. Stejný jedinec tedy v sobě nese normální buňky a zmutované buňky. Počet mutovaných buněk se u jednotlivých jedinců velmi liší, což vysvětluje rozdíl v příznacích od jedné osoby k druhé. Ale především tato anomálie není dědičná. Není vysílán.