Vrozená necitlivost na bolest

Klíčové údaje

Specialita	Neurologie

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	G60.8
CIM - 9	356,8
OMIM	243000 147430
NemociDB	31214
Pletivo	D000699

Lékařské varování

Vrozená necitlivost k bolesti (DCI), popsaný poprvé od George Van Ness Dearborn v roce 1932, je vzácný a velmi závažné, obvykle kvůli genetické a autozomálně recesivní. Je charakterizována ztrátou pocitu bolesti ve všech jejích formách a po celém těle se zachováním dalších hmatových vjemů.

Klinický popis

Toto onemocnění se projevuje od raného dětství až po traumata, která zůstávají nepovšimnutá. Pacienti znají rozdíl mezi pocitem chladu a tepla, ale nejsou schopni cítit bolest (např. Pálení při pití). U dětí to může být velmi nebezpečné. Často jsou zraněni a nejsou opatrní, což často vede k pohmožděninám, zlomeninám, ale také poškozením rtů a jazyka kousnutím. Dalšími komplikacemi, které mohou nastat, jsou infekce, vnitřní poranění nebo deformace kloubů. Nahromadění traumatu ve stejné oblasti může skutečně vážně poškodit tělo, a to někdy trvale. To pak zahrnuje operace nebo umístění protéz pro kompenzaci.

Osteomyelitida komplikace části čelist a končetiny jsou běžné.

Tato opakovaná traumata často vedou ke snížení průměrné délky života u lidí s vrozenou necitlivostí k bolesti. Smrt nezpůsobuje sama nemoc, ale především nehody a komplikace s nimi spojené.

Mnoho lidí s tímto onemocněním má také úplnou ztrátu čichu.

Příznaky

Příznaky jsou klinické příznaky, na které si člověk může stěžovat. Specifičností tohoto onemocnění je právě absence bolestivých příznaků.

Jediným možným příznakem tohoto onemocnění je tedy neschopnost pacienta vnímat bolest ve všech jejích formách. Tento příznak však velmi komplikuje diagnostiku onemocnění.

Ty mohou být poté diagnostikovány podle vnitřních nebo vnějších fyzických znaků objevených během lékařských prohlídek, které od narození pacientovi nezpůsobují žádnou bolest.

Diagnóza tohoto onemocnění se obvykle stanoví, když dítě začne mít zuby a kousne si jazyk a rty.

Epidemiologie

Vrozenou necitlivost na bolest lze nalézt ve vesnici Vittangi v obci Kiruna v severním Švédsku, kde bylo hlášeno téměř 40 případů.

Příčiny

Původ vrozené necitlivosti na bolest je poměrně nejasný.

Ve většině identifikovaných případů je onemocnění způsobeno mutací genu SCN9A přenášenou autozomálně recesivně. Jsou známy tři mutace SCN9A: W897X, umístěný na P smyčce domény 2; 1767X, na segmentu S2 domény 2; a S459X na pantové oblasti mezi doménami 1 a 2.

Tento gen je zodpovědný za část struktury sodíkových kanálů Nav1.7, která se nazývá „alfa podjednotka“. Tyto kanály se nacházejí v nervových buňkách nazývaných „ nociceptory “. Nociceptory jsou smyslové receptory, jejichž úlohou je přenášet informace o bolesti do mozku ve formě elektrických signálů.

Kanály Nav1.7 umožňují vstup iontů sodíku (kladně nabitých) do nervových buněk. Když mutuje gen SCN9A, jsou alfa podjednotky vytvořené tímto genem nefunkční. Nelze je tedy použít k vytvoření sodíkových kanálů Nav1.7. Absence těchto kanálů činí nociceptory neschopnými přenášet smyslové informace o bolesti do mozku .

V ostatních případech se zdá, že k onemocnění dochází v důsledku nadměrné produkce endorfinů (hormonů se silným účinkem proti bolesti) v mozku.

Důsledky (nebezpečí nemoci)

Vrozená necitlivost na bolest může mít vážné následky pro pacienta, protože při absenci bolesti není znepokojen svým tělem z možného traumatu, nemocí, kterých je obětí. Nemůže proto reagovat tak rychle jako normální jedinec, aby se o sebe postaral a uzdravil se.

Absence bolestivých pocitů odhaluje mnoho nebezpečí s rizikem traumatu bez povšimnutí, zejména u kojenců a malých dětí. Nejnebezpečnější gesta každodenního života mohou skutečně vést k různým zraněním víceméně hlubokým. Diagnóza většiny nemocí je u těchto lidí obtížná kvůli absenci nejčastějšího varovného příznaku bolesti.

Tito lidé tak budou mít sklon vystavovat se většímu nebezpečí, protože v dětství nebudou mít fázi učení bolesti, která jim umožní zapamatovat si zdroje bolesti, a tedy i nebezpečí. Bolest tedy umožňuje jednotlivci stanovit limity, zejména ve vnímání toho, co dělá, ale také ve způsobu, jakým pohybuje svým tělem v prostoru.

Zde jsou některé důsledky této nemoci:

Intelektuální retardace;
Sebepoškozování, aby porozuměli svému tělu;
Popáleniny;
Záchvaty horečky, které nejsou regulovány pocením;
Žvýkání může způsobit kousnutí rtů nebo jazyka;
Napodobování dětí citlivých na bolest;
Deformace kloubů;
Poranění jazyka při ztrátě mléčných zubů a vytahování mléčných zubů;
Třecí léze na nohou;
Podezření na týrání rodičů u těchto dětí;
atd.

Nehody a komplikace spojené s tímto onemocněním vedou k podprůměrné délce života.

Léčba nemoci

Přísně vzato, neexistuje léčba. Pokud je onemocnění způsobeno nadměrnou produkcí endorfinů , může být přijata léčba naloxonem . Jeho rolí je reaktivovat šíření bolestivé zprávy do mozku. Prahová hodnota nezbytná k vyvolání bolesti se proto sníží. Tato léčba však není ve všech případech účinná.

Jediným způsobem, jak bojovat proti této nemoci, je prevence a vzdělávání pacientů prostřednictvím pracovního terapeuta . Aby se o to co nejlépe postaral, důrazně se doporučuje, aby provedl lékařské návštěvy, aby zkontroloval, zda se nic nezlomilo nebo zda nemá žádné zvláštní trauma. Kromě toho by nemělo být zanedbáváno informování rodiny a blízkých, protože jim to pomůže porozumět prostředí, jako by znali nebezpečné zóny. Pro vysvětlení problémů je rovněž nezbytná prevence komplikací, jako jsou infekce, a symptomatická léčba lézí. V extrémních případech se dětským dětským zubům extrahují. To pomáhá předcházet sebepoškozování jazyka, rtů a prstů, dokud jim nenarostou zuby a nebudou dost staré na to, aby rozuměli a učili se.

Pracovní terapeut je pomocí obrázků naučí, které oblasti domu jsou nebezpečné. Budou také přítomni ve svém domě, aby mohli vytvořit souvislost mezi potenciálním nebezpečím jejich prostředí a těmi, které se naučili s profesionálem. Je to způsob, jak je vzdělávat, „teoreticky je„ učit o bolesti “.

I když si někteří lidé mohou myslet, že tato nemoc je štěstí, život pacienta je také velmi přísný. Mnoho profesí nebo sportů je jim zakázáno a jejich každodenní život je omezující. Kromě toho to může vést ke spoustě komplikací, protože například neví, kdy se zlomí kost, takže se může zhoršit. Jeden bude myslet zejména na případ slepého střeva, který může být smrtelný, pokud se z infekce vyvine peritonitida.

Synonyma

Tato nemoc má různá jména:

vrozená analgezie;
vrozená analgie;
vrozená lhostejnost k bolesti;
algoataraxis.

Populární kultura

Román neovlivněná (1991), Claude D. Markus říká historie dítě (Donatien Gallien) narozen necitlivé k bolesti na konci XIX th století.
Ve filmu Mortal Detour 4 se na začátku filmu dozvídáme, že kanibali, kteří po 30 letech pohltí postavy filmu, trpí touto chorobou.
V epizodě 14 sezóny 3 televizního seriálu D r House trpí touto nemocí 16letá dcera. Říká doktorovi Houseovi o všech preventivních opatřeních, která každý den přijímá.
V epizodě 3 sezóny 3 televizního seriálu Gray's Anatomy má malá holčička tuto nemoc a myslí si, že je „nepřemožitelná“ superhrdina, a žádá všechny, kteří jí nevěří, aby ji praštili do břicha, aby podpořili jeho výroky.
Ve druhém a třetím epizod tisíciletí z Stieg Larsson (knihy a filmy), objevuje charakter Ronalda Niedermann. Kromě toho, že je nebezpečným psychopatem, má tuto nemoc.
Ve filmu Pained, který režíroval Kwak Kyung-taek , trpí touto nemocí hrdina Nam-Soon, který získal finanční prostředky na půjčujícího žraloka. Ubližuje si, aby vyděšení lidé spláceli své dluhy.
V epizodě 8 série Grimmů má člověk tuto nemoc, je také zlobr a pomstí se lidem, kteří ho odsoudili.
Ve třetím japonském animovaném filmu Zahrada hříšníků s názvem Trvalá bolest trpěla mladá studentka Fujino Asagami od dětství touto chorobou. Na začátku filmu je sexuálně zneužívána skupinou mladých lidí, ale její tvář nezradí žádné emoce.
Ve filmu Insensibles (2012) od Juan Carlos Medina je vyprávěn příběh několika dětí s tímto onemocněním, které jsou internovány v nemocnici.
V epizodě 5 sezóny 1 televizního seriálu Černá listina má Courier tuto nemoc a používá ji ke skrytí dodávek nebo užitečných věcí - jak je vidět na konci, vytáhne z ruky pár klíčů, aby unikl.
V knize Tělo přehrávače z Antonio Garrido (původní název: El lektor Cadaveres publikoval v roce 2011), beletrizovaný životopis první forenzní historie císařské Číně of XIII th století, hrdina trpí Song CI toto onemocnění.
V epizodě 2 sezóny 3 Postřehu zemře žena, která se zhroutí u soudu, výstřelem do zad. Dr. Pierce chápe, že má nemoc, protože je nemožné, aby dostat výstřel v soudním a nikdo neslyší detonace. Později se dozvídáme, že byla zastřelena několik hodin před příjezdem k soudu.
V knize La Ballade de Lila K od Blandina Le Calleta je postava Justinienu chimérou trpící touto chorobou .
V korejském dramatu Dívka, která vidí vůně , hlavní herec, kterého hraje Park Yoo-chun , trpí nemocí.
V korejském dramatu Doctor John hlavní herec, kterého hraje Ji Sung, trpí nemocí a stará se o pacienta, který ji také má, ale skončí v bolestech.
V epizodě 7 sezóny 1 televizního seriálu Transplant trpí touto nemocí 20letá mladá žena. Bylo zjištěno pomocí vzorků krve a ultrazvuku, že trpěla apendicitidou. Podstoupí operaci a vyjde.
V seriálu Possessions (Francie, Canal +, 2020) trpí touto chorobou hlavní hrdinka Natalie, kterou hraje Nadia Tereszkiewicz.

Poznámky a odkazy

Kawtar Inani a Fatimazahra Mernissi , „ Vrozená necitlivost na bolest “, The Pan African Medical Journal , sv. 18,5. července 2014( ISSN 1937-8688 , PMID 25419324 , PMCID 4237581 , DOI 10.11604 / pamj.2014.18.197.4753 , číst online , přístup k 3. března 2020 )
„ Když necitlivost na bolest posouvá výzkum vpřed “ , na Sciences et Avenir (přístup 3. března 2020 )
Minde JK, „ Norrbottnská vrozená necitlivost na bolest “, Acta Orthopedica. Supplementum , sv. 77, n o 321,Dubna 2006, str. 2–32 ( PMID 16768023 , číst online )
Giuseppe Canepa, Pierre Maroteaux, Vincenzo Pietrogrande. Publikováno PICCIN, 1999. ( ISBN 8829912999 ) , 9788829912995. Dysmorfní syndromy a konstituční nemoci skeletu . „Vrozená analgezie“ str. 143 . Online

Vrozená analgezie: Agónie bez bolesti [online]. PETE, Steven. 2012 [cit. 2016-01-07]. http://www.bbc.com/news/magazine-18713585
Zneužívání dětí nebo vrozená necitlivost na bolest? ESCARD, E až L BARRET. Národní centrum pro biotechnologické informace [online].Březen 2003[cit. 2016-01-07]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2792663/
Vrozená necitlivost na bolest. Genetics Home Reference [online]. 2012 [cit. 2016-01-07]. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain
Nemoc na dotek: Vrozená analgezie: Vrozená analgezie. Léčba senzorických onemocnění [online]. 2012 [cit. 2016-01-07]. http://maladies-sensorielles.e-monsite.com/pages/maladie-du-toucher-l-analgesie-congenitale.html
Vrozená analgezie, onemocnění, které vám brání cítit bolest. FERARD, Émeline. Gentside discovery [online]. 2013 [cit. 2016-01-07]. http://www.maxisciences.com/douleur/l-039-analgesie-congenitale-une-maladie-qui-empeche-de-ressentir-la-douleur_art30796.html