Makroglosie

Makroglosie 3měsíční kojenec s neléčenou vrozenou hypotyreózou s myxedematózní facií, makroglosií a mramorováním kůže. Klíčové údaje

Specialita	Lékařská genetika

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	Q38.2 (vrozený) K14.8 (získaný)
CIM - 9	529,8 , 750,15
OMIM	153630
NemociDB	7689
MedlinePlus	002250
eMedicína	873658
eMedicína	ent / 746
Pletivo	D008260

Lékařské varování

Makroglosie je stav neobvyklé , který způsobuje abnormální rozšíření jazyka. Tato deformita se může projevovat ve dvou odlišných formách: vrozená makroglosie a získaná makroglosie.

Etymologie

Slovo makroglosie je tvořen z řečtiny μάκρος ( Makros ), „long“ a γλώσσα ( Glossa ), „jazyk“.

Příznaky

Doprovodnými příznaky pro vrozené jsou malformace cév, cysty nebo ektopie štítné žlázy.

Získanými příznaky jsou hypotyreóza, amyloidóza, angioedém a akromegalie .

Makroglosie se vyskytuje u určitých abnormalit, jako je trizomie 21 .

Statistika

Makroglosie je považována za vzácné onemocnění, které se obvykle vyskytuje u dětí. Postihuje jednoho z 14 700 novorozenců. V 6% případů je v rodinné anamnéze makroglosie.

Příčiny

Makroglosie může být způsobena širokou škálou vrozených a získaných stavů . Izolovaná makroglosie nemá žádnou určitelnou příčinu. Nejběžnějšími příčinami zvětšení jazyka jsou vaskulární malformace ( lymfangiom nebo hemangiom ) a svalová hypertrofie ( Beckwith-Wiedemannův syndrom nebo hemihyperplazie ). Rozšíření v důsledku lymfangiomu dodává jazyku kamenný vzhled s několika povrchově rozšířenými lymfatickými kanály. Rozšíření v důsledku hemiyperplasie je jednostranné. U bezzubých lidí nedostatek zubů ponechává více prostoru pro boční expanzi jazyka, což může způsobit problémy s používáním zubních náhrad a způsobit pseudomakroglosii.

Amylózy je nahromadění nerozpustného proteinu v tkáních, které brání normální funkci. To může podporovat makroglosii, pokud je amyloid uložen v tkáních jazyka, což způsobí jeho hrudkovitý vzhled. Beckwith-Wiedemannův syndrom je vzácná dědičná porucha, která může zahrnovat další abnormality, jako je omfalokéla , visceralemie , gigantismus nebo novorozenecká hypoglykemie . Jazyk může mít hladké a rozptýlené generalizované zvětšení. Tvář může vykazovat maxilární hypoplázii, což vede k relativnímu prognathismu dolní čelisti. Znatelná makroglosie se může také objevit u Downova syndromu . Jazyk má prasklý papilární povrch . Makroglosie může být známkou hypotyreoidálních poruch .

Léčba

Léčba a prognóza makroglosie závisí na příčině, závažnosti hypertrofie a příznacích, které způsobuje. Mírné případy nebo případy s mírnými příznaky nemusí vyžadovat léčbu. Logopedická léčba může být prospěšná nebo chirurgický zákrok ke zmenšení velikosti jazyka (zmenšení pomocí glosektomie). Léčba může také zahrnovat nápravu ortodontických abnormalit, které mohly být způsobeny zvětšením jazyka.

externí odkazy

• (en) Site Grand Rounds