Distální myopatie Laingova typu | |
Reference MIM | 160500 |
---|---|
Přenos | Dominantní |
Chromozóm | 14q12 |
Nepříjemný | MYH7 |
Rodičovský otisk | Ne |
Mutace | Přesný |
Počet patologických alel | 5 |
Geneticky spojená nemoc | Ne |
Prenatální diagnóza | Možný |
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Distální myopatie Laingova typu, popsaná v roce 1995, je charakterizována časným nástupem, obvykle před dosažením věku 5 let, svalovou slabostí v extenzorech kotníku a palce, poté extenzorů prstů, zejména třetího a čtvrtého prsty. Ve druhém kroku jsou ovlivněny flexory hlavy a svaly obličeje. Proximální svaly jsou postiženy po deseti letech. Očekávaná délka života není nemocí snížena.
Diagnóza je v zásadě klinická. Neexistuje žádný biologický znak a svalová biopsie je pozoruhodná.
Mutace v genu MYH7 se vyskytují v 50% případů, všechny jsou lokalizovány v exonech 32, 34, 35 a 36.