Hypokalemická periodická paralýza
Hypokalemické periodická paralýza nebo onemocnění Westphal je genetické onemocnění, projevující se ve dvou fenotypů různých: paralytické a myopatické formě spojené s hypokalemií .
- Paralytická forma se projevuje záchvaty reverzibilní paralýzy doprovázené hypokalemií. Tyto záchvaty vedou k paraparéze nebo tetraparéze, ale šetří dýchací a srdeční svaly. Tyto akutní záchvaty trvají několik hodin až několik dní. Lidé budou trpět jediným útokem, ale většina z nich bude mít pravidelné útoky na denní, týdenní a měsíční nebo někdy roční bázi. Tyto útoky jsou vyvolávány jídlem bohatým na sacharidy nebo po cvičení a mnohem vzácněji zimou. Intervaly mezi těmito záchvaty se prodlužují užíváním draslíku nebo acetazolamidu . Věk nástupu těchto útoků je od jednoho roku do 20 let. Maximální frekvence těchto útoků je mezi 15 a 35 lety a s věkem klesá.
- Myopatická forma je forma projevující se u čtvrtiny jedinců jako svalová slabost, která se objevuje zejména po cvičení a postihuje dolní končetiny v nejrůznějších věcích. Tyto záchvaty svalové slabosti jsou nezávislé na paralytické formě a mohou být jediným projevem hypokalemické periodické paralýzy.
Lidé s hypokalemickou periodickou paralýzou mají stejné riziko maligní hypertermie jako jednotlivci nesoucí gen zodpovědný za tuto patologii.
Diagnóza hypokalemické periodické paralýzy je založena na záchvatech paralýzy s hypokalemií (<3,5 mmol / l), absencí myotonie a rodinnou anamnézou autozomálně dominantního onemocnění.
Zdroje
-
(en) Damien Sternberg, Nacera Tabti, Bernard Hainque, Bertrand Fontaine, „Hypokalemic Periodic Paralysis“ In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (databáze online). Autorská práva, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]