Lidský chromozom 1
Chromozomu 1 je největší z 23 párů lidských chromozomů . Je to jeden z 22 autosomů .
Vlastnosti chromozomu 1
- Počet párů bází : 245 522 847
- Počet genů : 2281
- Počet známých genů: 1,988
- Počet pseudogenů : 723
- Počet variací nukleotidů (SNP nebo polymorfismus s jedním nukleotidy): 738 942
Chromozomální abnormality popsané na chromozomu 1
-
Monosomie 1p36 : syndrom delece zahrnující oblast mezi 1p36.13 a 1p36.33.
Geny lokalizované na chromozomu 1
Gen Rhesus je přítomen na páru chromozomů 1, je to tento gen, který řídí některé z charakteristik krve (+ nebo -).
Funkce chromozomu 1
- Tvorba oční čočky.
- Kolagen.
Nemoci lokalizované na chromozomu 1
- Názvosloví použité k lokalizaci genu je popsáno v jeho článku
- Nemoci související s genetickými abnormalitami lokalizovanými na chromozomu 1 jsou:
Ostatní chromozomy
Zdroje
-
(en) Ensemble Genome Browser [1]
-
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [2]