SMAD3

Smad3 (pro „  matky proti decapentaplegic homolog 3  “ ), je protein, jehož gen je Smad3 umístěn na chromozomu 15 .

Role

Je zapojen do signální dráhy Smad .

V medicíně

Mutace v jeho genu způsobuje syndrom sdružující aneuryzma hrudní aorty a polyartritidu, který může být blízký Loeys-Dietzovu syndromu .

Poznámky a odkazy

1. (en) van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G et al. „  Mutace v smad3 způsobují syndromickou formu aneuryzmatu aorty aorty s časným nástupem osteoartrózy  “ Nat Genet , 2011; 43: 121–126
2. (in) Pyeritz R Jondeau G, R Moran, De Backer D, E Arbustini, De Paepe A, D Milewicz, „  Loeys-Dietzův syndrom je specifický fenotyp a není doprovodnou mutací v genu podílejícím se na TGF- β signalizace  “ Genet Med , 2014; 16: 641–642