Loeys-Dietzův syndrom | |
Reference MIM | 609192 |
---|---|
Přenos | Dominantní |
Chromozóm | 9 - 3 q33-q34 p22 |
Nepříjemný | TGFBR1-TGFBR2 |
Mutace | Přesný |
De novo mutace | Možný |
Prenatální diagnóza | Možný |
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Loeys-Dietz syndrom , popsaný v roce 2005 Loeys, je kombinace výdutí vzestupné aorty , z rozštěpu rtu nebo patra , a přítomnost určitých rysů obličeje jako hypertelorismem . Fenotyp těchto pacientů může připomínat Marfanův syndrom, ale je velmi variabilní.
Další popsané abnormality jsou kraniosynostóza , abnormality centrálního nervového systému , vrozené srdeční choroby a mentální retardace .
V této patologii je zvláště důležité riziko disekce aorty .
Rozdíl mezi Marfanovým syndromem a Loeys-Dietzovým syndromem není při léčbě těchto pacientů příliš důležitý.
Příčinou je mutace genu TGFBR1 nebo genu TGFBR2 kódujícího receptory 1 a 2 transformujícího růstového faktoru β. V závislosti na mutovaném genu se fenotyp mírně liší i prognóza. Mutace v TGFB2 a Smad3 genů může vést k souvisejícím syndromu.