Dravetův syndrom

Syndrom Dravet , popsal Charlotte Dravet v roce 1978, je jednou z forem epilepsie u kojenců, zadejte myoclonic s opožděným duševním vývojem.

Popis

První příznaky se objevují kolem jednoho roku věku, s několika záchvaty a zpomaleným duševním vývojem. Může dojít k náhlé smrti v jednom z deseti případů před dosažením věku sedmi let.

Příčiny

Mutace v genu SCN1A , který kóduje protein sodíkového kanálu Na v 1.1 , se nachází ve více než osmi z deseti případů.

Léčba

Stiripentol bylo neúplné účinnost krize. Fenfluramin také snižuje počet záchvatů. kanabidiol je také aktivní, ale s významnými vedlejšími účinky.

Poznámky a odkazy

  1. Dravet C. „Těžké epilepsie u dětí“ Vie Med . 1978; 8: 543–8.
  2. (en) Dravet C, „Fenotyp jádra Dravetova syndromu“ , Epilepsia , 2011; 52: 3-9.
  3. (in) Cooper S. McIntosh A, Crompton OF. et al. „Mortality in Dravet syndrom“ , Epilepsy Res . 2016; 128: 43-7.
  4. (en) Chiron C., Marchand MC, Tran A. a kol. "Stiripentol u těžké myoklonické epilepsie v kojeneckém věku: randomizovaná placebem kontrolovaná studie zaměřená na syndrom." Studijní skupina STICLO ” , Lancet . 2000; 356: 1638-42.
  5. (en) Lagae L, Sullivan J, Knupp K. a kol. „Fenfluramin hydrochlorid pro léčbu záchvatů u Dravetova syndromu: randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie“ , Lancet . 2019; 394: 2243-54.
  6. (en) Devinsky O, Cross JH, L. Laux et al. „Zkušební verze kanabidiolu pro záchvaty rezistentní na léky u Dravetova syndromu“ , N Engl J Med . 2017; 376: 2011-20.