Wolf-Hirschhornův syndrom

Wolf-Hirschhornův syndrom Dívka s Wolf-Hirschhornovým syndromem . Klíčové údaje

Specialita	Lékařská genetika

Klasifikace a externí zdroje

ICD - 10	Q93.3
CIM - 9	758,3
OMIM	194190
Nemoci DB	32279
eMedicína	950480
eMedicína	ped / 2446
Pletivo	D054877
UK pacient	Wolf-Hirschhornův syndrom

Lékařské varování

Vlk-Hirschhorn syndrom je chromozomální porucha zahrnující:

• charakteristické facie;
• intrauterinní retardace růstu následovaná retardací růstu po narození;
• svalová hypotonie  ;
• vývojové zpoždění s mentální retardací.

Většina z těchto dětí nebude chodit ani mluvit.

Jiné názvy nemoci

• 4p syndrom
• 4p vymazání
• Monosomie 4p
• Pitt-Rogers-Danksův syndrom
• 4p-

Etiologie

• Delece distální části krátkého ramene chromozomu 4 zahrnující pásmo 4p16 (kritická oblast WHCR)
• 75% 4p monosomií jsou de novo delece (otcovský chromozom nejčastěji)
• Rodinná translokace se vyskytuje u 5 až 13% pacientů.
• V několika případech se kromě delece 4p vyskytují komplikovanější chromozomální abnormality.

Prevalence

1 z 50 000 narozených. Dosažené 2 dívky pro chlapce.

Popis

• Hypotonie s častými epileptickými záchvaty. Většina dětí ani nechodí, ani nemluví. Získání čistoty je velmi pozdě;
• potíže s krmením;
• zpomalení nitroděložního růstu  ;
• charakteristické facie:
  • mikrocefalie ,
  • hypertelorismus ,
  • prominentní glabella,
  • široký a / nebo zlomený nos,
  • krátké philtrum ,
  • micrognathia,
  • pokleslé koutky úst,
  • dysplastické uši,
  • preaurikulární příloha
• palatální dělení a zubní abnormality;
• Vrozené srdeční choroby  ;
• hluchota  ;
• renální projevy  ;
• genitální abnormality;
• malformace mozku;
• stereotypní pohyby.

Diagnostický

Standardní karyotyp diagnostikuje asi 60 až 70% delecí. Fluorescenční hybridizace in situ detekuje většinu delecí oblasti WHCR.

Diferenciální diagnostika

• Odstranění proximální oblasti krátkého ramene 4
• Ostatní syndromy k eliminaci:
  • Seckelův syndrom
  • Syndrom CHARGE
  • Smith-Lemli-Opitzův syndrom
  • Williamsův syndrom
  • Rettův syndrom
  • Angelmanov syndrom
  • Smith-Magenisův syndrom
  • Malpuechův syndrom
  • Lowry-Macleanův syndrom

Genetické poradenství

Analýza chromozomů rodičů bude hledat translokaci zahrnující kritickou oblast. Genetické poradenství bude záviset na výsledku karyotypu rodičů.
Prenatální diagnóza je možná v případě chromozomálního přesmyku jednoho z rodičů.

Zdroje

• Konkrétní stránka v Orphanetu
• (en) Anglická stránka pro genetické choroby
• (en) Agatino Battaglia, John C Carey, Tracy J. Wright, „Wolf-Hirschhornův syndrom“ In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (databáze online). Autorská práva, University of Washington, Seattle . 1993-2005 [1]