Turnerův syndrom

Turnerův syndrom Popis tohoto obrázku, také komentován níže Karyotyp 45, X ženy s Turnerovým syndromem. Chromozom Y chybí. Jednotlivec tedy může být pouze žena. Klíčové údaje
Specialita Lékařská genetika
Klasifikace a externí zdroje
ICD - 10 Q96
CIM - 9 758,6
NemociDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicína 949681
Pletivo D014424
UK pacient Turnerův syndrom

Wikipedia neposkytuje lékařskou pomoc Lékařské varování

Turner syndrom je genetické onemocnění, vyplývající ze změny v sexuálním vývoji ( intersex ), vyznačující se tím, že zcela chybí nebo částečné ( monozomie ) jednoho z chromozomů pohlaví ( Karyotyping X ) u žen, včetně způsobí zpoždění růstu , s infertilitou . Je doprovázeno vyšším rizikem vrozených malformací a anomálií kardiovaskulárního , renálního , kostního , ORL nebo endokrinního typu .

Prevalence

Četnost tohoto syndromu je jeden z 2 500 narozených žen nebo 1 z 5 000 narozených (všechny pohlaví). Turnerův syndrom je proto považován za vzácné onemocnění . Tato vzácnost souvisí s křehkostí embryí postižených syndromem: 98% dotčených těhotenství končí časným potratem .

Původ a přenos

Dva případy jsou odlišné. V případě 45 karyotypu X nemá žádná z buněk v těle druhý chromozom X, což je asi 50% případů. V případě takzvaného Turnerova syndromu mozaiky mají některé buňky oba X pohlavní chromozomy (46, XX buněk), zatímco jiné ne (45, X buněk). Karyotyp je pak nejčastěji ženský. Některé vzácné případy mohou souviset s abnormalitou ve struktuře chromozomu X, která se nazývá parciální monosomie.

Příznaky

Syndrom je charakterizován téměř systematicky malou velikostí a dalšími příznaky, které se u pacientů vyskytují různým způsobem: přítomnost velkého počtu névů (krtků), lymfedém rukou a nohou při narození atd. Mohou se také objevit určité problémy se srdcem , ledvinami nebo sluchem . V přibližně 15% případů mohou nastat spontánní období (zejména v případě syndromu Turnerovy mozaiky).

Turnerův syndrom je charakterizován přítomností jednoho nebo více příznaků.

Diagnostický

Podezření na Turnerův syndrom může nastat během těhotenství, ale syndrom je nejčastěji detekován v dětství nebo dospívání, kdy nedochází k menstruaci . Studium karyotypu umožňuje potvrdit diagnózu díky amniocentéze nebo choriocentéze (v prenatálním období) nebo krevním testům.

Projevy Turnerova syndromu lze zaměňovat s projevy Noonanova syndromu , liší se však od výsledků karyotypu: v případě Noonanova syndromu neexistuje žádná abnormalita pohlavních chromozomů.

Podporováno

Ošetření

Na Turnerův syndrom neexistuje lék. Některé příznaky však lze minimalizovat užíváním růstového hormonu a hormonální substituční terapie i léčením souvisejících stavů. Ve Francii Haute Autorité de santé doporučuje multidisciplinární monitorování.

Růstový hormon se užívá během dětství a dospívání, dokud není dosaženo maximální výšky, obvykle až do věku 18 let. Stáří kosti následuje až do dospělosti.

Hormonální substituční terapie na estrogenu a progesteronu může být nastaven tak, aby čelit selhání vaječníků , který se týká více než 95% pacientů. Může buď vyvolat pubertu, nebo udržet nástup puberty, která začala spontánně (30% případů), ale která má tendenci rychle se zastavit. Podávání hormonů může začít ve věku 12 nebo 13 let nebo jakmile je kostní věk starší než 11 let. Nejprve se podá pouze estrogen a asi o dva roky později progesteron. Hormonální terapie pokračuje až do dospělosti.

Lze implementovat další nespecifické léčby v závislosti na dalších onemocněních dané osoby, jako je přizpůsobená strava, fyzioterapeutická péče nebo dokonce chirurgické zákroky.

HAS také doporučuje vzdělávání pro pacientku a její rodinu.

Monitorování

V dospělosti je multidisciplinární sledování důrazně doporučováno specializovanými týmy (s endokrinology-gynekology, kardiology na prvním místě, ORL, gastroenterology, pokud to historie vyžaduje).

V endokrinologii, aby bylo možné pokračovat v hormonální substituční terapii (estrogen a progesteron), která je zásadní pro blaho mladých žen. A samozřejmě posoudit gynekologickou anamnézu nebo přání mladé ženy v těhotenství. Pravidelné sledování štítné žlázy je také velmi důležité pro všechny mladé ženy z Turnerian alespoň jednou ročně.

V kardiologii u kardiologů se specializací na vrozené srdeční choroby se doporučuje ultrazvuk srdce každé 3 až 5 let, pokud je třeba těhotenství, nebo častěji, pokud to vyžaduje kardiologická anamnéza mladé ženy.

Plodnost a těhotenství

S pokrokem v reprodukční vědě mají nyní mladé dívky Turnerových možnosti těhotenství. Mohou být spontánní v méně než 2% případů nebo pro většinu z nich darováním oocytů . Je třeba poznamenat, že v letech 2007 a 2008 byla zaznamenána dvě úmrtí Turnerových pacientů (ve Francii) po disekci aorty během těhotenství (nebo krátce po něm) . Po těchto úmrtích byla vytvořena multidisciplinární pracovní skupina ( gynekologové - porodníci, kardiologové , endokrinologové) ) zavedl protokol pro sledování pacientů s Turnerovou chorobou v případě těhotenství, aby se vyloučilo jakékoli kardiologické riziko.

Dějiny

Syndrom byla objevena Henri Turner , americký lékař, který je popsán v roce 1938 , je syndrom sdružující zejména v malé ženy, An impuberism bez sekundárních pohlavních znaků ( prsa a vlasy), a častá přítomnost bočního záhybu kůže z krk.

V té době byl popis čistě klinický, protože karyotypy ještě nebyly stanoveny . První karyotypy pocházejí z roku 1959 . Následující rok popsal Charles E. Ford existenci monosomie X, tj. Absenci chromozomu X, který charakterizuje nejčastější Turnerovy syndromy.

Abnormality chromozomu X byly poprvé popsány v roce 1965 . První léčby malé velikosti Turnerova syndromu růstovým hormonem pocházejí z 90. let ( 1986 , registrace podle protokolu).

Poznámky a odkazy

  1. „  Turnerův syndrom (Orphanet - březen 2011)  “ , na www.orpha.net ,března 2011(zpřístupněno 20. prosince 2018 )
  2. (in) „  Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development - NICHD  “ na www.nichd.nih.gov (přístup k 28. červnu 2020 )
  3. „  Haute Autorité de Santé 2008  “

Zdroje

Podívejte se také

Související články

externí odkazy

Bibliografie