Aceruleoplasminemie | |
Reference MIM | ncbi.nlm.nih.gov |
---|---|
Přenos | Recesivní |
Chromozóm | 3q23-q24 |
Nepříjemný | CP |
Rodičovský otisk | Ne |
Mutace | Přesný |
Počet patologických alel | 37 |
Prevalence | 1 z 2 000 000 |
Geneticky spojená nemoc | Žádný |
Prenatální diagnóza | Možný |
Seznam genetických chorob s identifikovaným genem | |
Aceruloplasminemia je genetické onemocnění charakterizované akumulací železa v mozku a dalších orgánů.
Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací genu pro ceruleoplazmin (nazývaného také ferroxidáza ), narušující metabolismus železa a vedoucí k akumulaci železa v těle.
Způsobuje ztrátu neuronů v bazálních gangliích , Purkyňových buňkách v mozečku a deformity astrocytů .
Mezi projevy onemocnění patří anémie , cukrovka , degenerace sítnice ve třech čtvrtinách případů a neurologické projevy objevující se mezi 25 a více než 60 lety. Neurologické příznaky přítomné v polovině případů jsou hlavně kognitivní poruchy, mimovolní pohyby a ataxie . Prvním znakem tohoto onemocnění je výskyt anémie předcházející neurologickým projevům. Psychiatrické poruchy jsou časté po 50 letech.
Biologie ukazuje ztrátu ceruloplasminu krve, krevní koncentrace železa se koncentrace v krvi mědi , zvýšení krevní hladiny feritinu a koncentrace jater z železa .
K MRI ukazuje železa akumulační zóny v mozku .
Použití chelátorů železa může zhoršit anémii a nezdá se, že by bylo účinné na neurologické příznaky. Podávání čerstvé zmrazené plazmy (obsahující ceruleoplazmin) chelátorem železa překonává tuto nevýhodu se zlepšením neurologických příznaků.
Pouštění žilou , ale klasický léčbu přetížení železem, může za spotřebovanou, zhoršení onemocnění.