Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | Q35 - Q37 |
---|---|
CIM - 9 | 749 |
OMIM | 608864 |
Nemoci DB | 29414 29414 |
MedlinePlus | 001051 |
eMedicína | 995535 |
eMedicína | ped / 2679 |
Rozštěp je nepřítomnost fúze embryonální tkáně obličeje, což vede ke ztrátě látky horního rtu.
Rozštěp patra je nedostatek látky bukální oblouku, což vede ke komunikaci mezi nosem a ústy.
Rozštěp rtu a rozštěp patra jsou běžné malformace dolního obličeje, které se objevují na počátku embryonálního vývoje. Rozštěp rtu je častější než rozštěp patra. V 80% případů je rozštěp rtu jednostranný; pak je to dvakrát tak často nalevo než napravo.
Rozštěp rtu je výsledkem nedostatečné fúze mesenchymu obličeje . Izolované rozštěp patra a izolovaný rozštěp rtu nemají stejný původ.
Částečný jednostranný rozštěp rtu.
Kompletní jednostranný rozštěp rtu.
Kompletní bilaterální rozštěp rtu.
Výskyt rozštěpu rtu a patra se zdá být u různých populací různý. Je vyšší u japonské populace (1 z 584) a nižší u černé americké populace (1 z 2 273) než u populace evropského původu, kde je téměř 1 z 1 000.krát častější u dívek než u chlapců.
Některé drogy, stejně jako cigarety nebo alkohol, se podílejí na vzniku rozštěpu rtu.
Vyšetření obličeje čelním řezem obličeje je standardem ultrazvukového vyšetření druhého trimestru . Zatímco míra detekce rozštěpu rtu je relativně vysoká, míra detekce rozštěpu patra je mnohem nižší, protože vyžaduje profilové části plodu, aby bylo možné studovat pohyby jazyka během polykání.
Nejčastějším nálezem během ultrazvuku je přerušení horního rtu. S dalším obrazem na úrovni horního rtu se často setkáme v případě rozštěpu rtu a patra, protože v této patologii je výčnělek horní čelisti.
V této patologii existuje několik diferenciálních diagnóz, zejména v případě jednostranného a izolovaného rozštěpu rtu. Pouze existence dalšího obrazu umožňuje rozhodnout se mezi hemangiomem, přední meningokélou , teratomem nebo proboscisem.
Více než 250 syndromů zahrnuje v popisu rozštěp rtu a / nebo rozštěp patra. Jakýkoli objev rozštěpu by měl vést k pečlivému ultrazvukovému vyšetření. Střední rozštěp rtu ukazuje na holoprosencefalii . Je- li zjištěna další abnormalita ultrazvuku, je vhodné provést amniocentézu ke stanovení karyotypu plodu.
Mezi nejčastější patologie spojené s rozštěpem patří:
Kromě těchto případů je však pravděpodobná genetická složka navržená familiárními formami, zejména pro rozštěp patra, i když nebyl identifikován žádný odpovědný gen.
K opravě štěrbiny a patra nebo rtu je nutný chirurgický zákrok . Kosmetická chirurgie může zasáhnout, aby snížila jizvy zanechané operací a vrátila obličej do „normálního“ vzhledu. K tomu používá techniku dermopigmentace . Patra Protéza také umožňuje, aby před rehabilitovat patra, po nebo jako náhrada za chirurgickým zákrokem.
Zasedání s logopedem budou někdy nezbytná, jakmile se jazyk objeví, aby se zmírnily případné poruchy fonace (produkce hlasu a artikulovaného jazyka).
Ortodontická léčba je často nezbytná k nápravě možné malocclusion . Malocclusion je obzvláště přítomný u těch, kteří mají rozštěp patra a těch, kteří mají rozštěp rtu s postižením alveolární kosti ( dásně ).
Doporučuje se následná kontrola psychologem , aby dítě akceptovalo svou odlišnost, bylo připraveno na operace i v případech přidruženého mentálního postižení.
V prevenci by doplňování kyseliny listové během těhotenství, ať už potravou nebo léky, snížilo riziko tohoto typu malformace téměř o třetinu.
Pouze 3% rozštěpů souvisí s genetickou mutací . Je proto důležité stanovit co nejpřesnější diagnózu, pokud je objevena trhlina. Je žádoucí hledat v rodině rozštěp nebo abnormality v ústech, jako je bifidní čípek , drobné anomálie patra nebo abnormální implantace chrupu.
Při absenci známého syndromu nebo rodinné anamnézy je empirické riziko 4%.