Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | Q01 |
---|---|
Nemoci DB | 29394 |
eMedicína | 403308 |
Pletivo | D004677 |
Encephalocele je herniace mozkového ven lebky.
Může to být vrozená forma , například spina bifida , nebo získaná kraniálním poraněním nebo po komplikaci neurochirurgie vedoucí ke ztrátě kostní hmoty.
Encefalokély jsou často doprovázeny kraniofaciálními abnormalitami nebo jinými malformacemi mozku: hydrocefalus ( mozkomíšní mok se abnormálně hromadí v mozku), spastická kvadruplegie (ochrnutí končetin), mikrocefalie (abnormálně malá hlava), ataxie (pohyby svalů nejsou koordinovány), vývoj zpoždění, zhoršené vidění , mentální retardace a růst a záchvaty epilepsie .
Novorozené dítě s velkou encefalokélou.
Encefalokéla na hlavě dvouletého dítěte.
Dítě s encefalokélou.
Encefalokéla.
Novorozenec s encefalokélou
Encefalokély vykazují podobnost s rozštěpem páteře a anencefalií .
I když přesné příčiny nejsou známy, encefalokély jsou výsledkem neschopnosti nervové trubice úplně se uzavřít během vývoje plodu . Výzkum ukázal, že teratogeny (látky, o nichž je známo, že způsobují vrozené vady), trypánová modř (barvivo používané k barvení tkáňové modři) a arsen mohou poškodit vyvíjející se plod a způsobit encefalokély.
Existují také genetické formy.
Bylo prokázáno, že vhodné hladiny kyseliny listové pomáhají předcházet těmto vadám, pokud jsou užívány před těhotenstvím a během časného těhotenství.
V současné době je jedinou účinnou léčbou encefalokél rekonstrukční chirurgie , obvykle prováděná v kojeneckém věku. Úspěch operace závisí na umístění a velikosti encefalokél. Velké výčnělky však lze obvykle odstranit, aniž by to způsobilo závažné postižení. Chirurgický zákrok přemístí vyboulenou oblast v lebce, odstraní výčnělky a upraví deformity, což obvykle zmírní tlak, který může bránit normálnímu vývoji mozku. Mohou být umístěny odtoky pro odtok přebytečné mozkomíšního moku z mozku.
Mezi účely zpracování patří:
Šance na uzdravení je obtížné posoudit před operací a závisí na typu mozkové tkáně a umístění encefalokél. Pokud je operace úspěšná a nedošlo ke zpoždění ve vývoji, může se pacient vyvíjet normálně. V případě neurologického a vývojového poškození se odborníci budou snažit minimalizovat mentální a fyzické postižení.
Obvykle, když je boule tvořena převážně mozkomíšním mokem, může dojít k úplnému uzdravení. Pokud je v encefalokélech přítomno velké množství mozkové tkáně, je riziko perioperačních komplikací vyšší.