Vrozené onemocnění
Vrozené onemocnění (také nazývané vrozená anomálie ) je onemocnění s malformací nebo bez malformace, která se objevuje v děloze a je často detekována při narození nebo později v životě (doslovně: „narodil se s“).
„Vrozený“ není synonymem pro „dědičnou“: vrozená náklonnost nemusí být nutně genetického původu, tj. Spojená s abnormalitou chromozomů nebo jejich konstitutivních genů; může to být způsobeno intoxikací in utero, mechanickým traumatem. A i když je genetický, nemusí být nutně zděděn (v tomto případě mluvíme o „ de novo mutaci “). Naopak, dědičný stav je často vrozený, protože chromozomální nebo genová abnormalita byla přenesena z početí embrya.
Vrozenou poruchu lze někdy identifikovat ještě před narozením (díky prenatální diagnostice ), při narození nebo o několik let později, když způsobí malou nebo žádnou poruchu (příklad: dvojcípá aortální chlopně ).
Příčiny
Je známo, že mnoho faktorů způsobuje nebo podporuje vrozenou vadu. Často je však obtížné zpětně najít přesnou příčinu vrozené anomálie nebo stavu.
Neúplným způsobem můžeme citovat:
- genetické příčiny spojené buď s chromozomální anomálií, nebo s anomálií jednoho nebo více genů (přibližně 25% vrozených anomálií). I když je relativně snadné zjistit přítomnost chromozomální abnormality studiem karyotypu , v praxi lze studovat pouze malý počet (proporcionálně) genových abnormalit;
- existuje mnoho toxických příčin; například :
- alkohol, který může způsobit určité srdeční vady (plicní stenóza),
- kokain,
- přírodní nebo umělé ionizující záření ( rentgenové záření používané v radiologii nebo radioaktivní produkty používané v oblastech civilní jaderné energie (elektrárny, nukleární medicína) nebo vojenské,
- že pesticidy , insekticidy , defolianty ... The Agent Orange použitý Američany během války ve Vietnamu se zdá zodpovědná za zvýšení malformací u potomků nakažených lidí;
- některé léky: malformace ( Amelia ) sekundární přijetím thalidomid , jako jsou teratogenní účinky na distilbene (A progestagenu používané v hrozby předčasného porodu), jsou nejvíce uveřejněných příkladů. Ve skutečnosti je velmi obtížné vědět, zda lék nese teratogenní riziko, které může záviset na tom, kdy je podáváno během těhotenství (nejdůležitější jsou první tři měsíce), a lze jej zjistit až poté. Mnoho let poté, co bylo uveden na trh. U každé nové molekuly má farmaceutický průmysl povinnost testovat její možný teratogenní účinek na různých laboratorních zvířatech, ale absence škodlivého účinku u zvířat nám neumožňuje potvrdit nepřítomnost účinku u samic nebo mužů. (Zjevná) nemožnost provádět tyto testy přímo na lidském druhu vede v praxi k systematické kontraindikaci jakéhokoli nového léku během těhotenství (a kojení). Vždy se snažíme léčit těhotnou ženu užíváním pouze starých léků (co nejméně, pokud je to možné), jejichž bezpečnost byla ověřena, často proto, že tato léčba byla bezpečně podána několika ženám, které nevěděly, že jsou těhotné;
- určité deficity vitamínů ; například suplementace kyselinou listovou ještě před počátkem těhotenství by mohla významně snížit výskyt určitých defektů neurální trubice ( spina bifida );
- věk matky; víme, že existuje více malformací (zejména srdečních) u dětí velmi mladých matek (do 20 let) nebo ve věku nad 30 let (zdroj: program sledování vrozených vad v Kalifornii 1995);
- některá mateřská onemocnění: cukrovka , fenylketonurie atd. U epilepsie se nejedná o samotné onemocnění, ale o antiepileptika.
Vrozená vada nebo stav mohou vzniknout z genetické výbavy zygoty (oplodněné vajíčko) nebo mohou být získány během embryogeneze (vývoj plodu). Příčiny mnoha vrozených problémů nejsou známy.
Terminologie
Vrozené onemocnění
Nemoc, která se objevuje při narození.
Vrozená vada
Termín široce používaný pro strukturální vadu v části těla, rozpoznatelnou při narození, která je dostatečně velká, aby mohla být vnímána jako problém.
Vrozené fyzické anomálieVrozené vadyGenetické onemocnění
Nemoc způsobená abnormalitou struktury nebo funkce genů.
Vrozené metabolické onemocnění
Riziko vrozených vad během těhotenství
Neúplný seznam vrozených anomálií nebo stavů
Lesch-Nyhanův syndrom
Některé další anomálie narození:
Poznámky a odkazy
-
Gérard Borvon, „ Rentgenové záření a radioaktivní záření, když jsme ještě nemluvili o principu předběžné opatrnosti. » , Na seaus.free.fr ,13. října 2007.
-
(v) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, " vrozené malformace a záření na pozadí v severní New England " , J Chronická Dis , n o 17,1964, str. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(in) Jones CG, „ A review of the history of US radiační ochrana předpisy, doporučení a standardy “ , Health Phys , Vol. 88 n o 2,2005, str. 105-24. ( PMID 15650586 )
-
(in) Aronowitz JN, Olympijské hry v Lubenau, „ Z radia ztracených souborů: nehody v nedostatečném zaškolení, přizpůsobení a odpovědnosti “ , Int J Radiat Oncol Biol Phys , sv. 84, n O 4,2012, str. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Podívejte se také
Související články
externí odkazy