Genetické metabolické onemocnění

Genetické metabolické onemocnění

Klíčové údaje
Specialita Lékařská genetika
Klasifikace a externí zdroje
ICD - 10 E70 - E90
CIM - 9 270 a 279
MedlinePlus 002438
eMedicína 804757
Pletivo D008661
Lék Vitamin B8

Wikipedia neposkytuje lékařskou pomoc Lékařské varování

Tyto genetické metabolická onemocnění (nebo vrozená), nazývané také metabolické dědičné choroby zahrnují velkou skupinu genetických chorob zahrnujících poruchy metabolismu . Většina z nich je způsobena defekty jediného genu nesoucího kód pro enzym, který katalyzuje přeměnu různých látek ( substrátů ) na jiné ( produkty ). V případě většiny těchto poruch vznikají problémy kvůli hromadění toxických látek nebo látek narušujících normální funkci nebo kvůli účinkům snížené schopnosti syntetizovat esenciální sloučeniny.

Lékař britské , Archibald Garrod (1857-1936), který razil termín „dědičných metabolických poruch“ (= „dědičných metabolických poruch“) na začátku XX th  století. Dlužíme mu hypotézu „genu, enzymu“, kterou vytvořil podle svých studií o povaze a přenosu alkaptonurie . Jeho klíčový text, Inborn Errors of Metabolism, byl publikován v roce 1923.

Hlavní kategorie vrozených metabolických chorob

Nemoci otravou

Nemoci způsobené energetickým deficitem

Nemoci komplexních molekul

Akce a prezentace

Diagnostické techniky

Screening novorozenců

Ve Francii patří mezi pět nemocí, které vyžadují systematické novorozenecké vyšetření pomocí odběru krve , fenylketonurie a vrozená hyperplazie nadledvin genetická metabolická onemocnění. V roce 2011 vydal HAS doporučení pro rozšíření neonatálního screeningu na nedostatek mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem mastných kyselin acyl-koenzym A  (MCAD).

Zvládání nemocí

Ve Francii může být péče o pacienty s genetickými metabolickými chorobami koordinována skupinou pro vzácná onemocnění Group of Hereditary Diseases of Metabolism (G2M). Tento sektor sdružuje referenční centra pro vzácná onemocnění (CRMR) a kompetenční centra oprávněná monitorovat pacienta.

Reference

  1. „  Dědičné nemoci metabolismu  “ , na seskupení dědičných chorob metabolismu Filière G2M (přístup 29. prosince 2017 )
  2. Veřejné zdraví Francie - InVS , „  Novorozenecký screening / Perinatality / Infekční nemoci / Tematické složky / Příjem  “ , na invs.santepubliquefrance.fr (konzultováno 29. prosince 2017 )
  3. „  Haute Autorité de Santé - Hodnocení rozšíření neonatálního screeningu na jednu nebo více vrozených chyb metabolismu pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie. 1. část: deficit MCAD  “ , na www.has-sante.fr (konzultováno 29. prosince 2017 )
  4. "  Zdravotní odvětví pro vzácná onemocnění | Rare Diseases Foundation  “ , na fondation-maladiesrares.org (konzultováno 29. prosince 2017 )

externí odkazy