Specialita | Lékařská genetika |
---|
ICD - 10 | E70 - E90 |
---|---|
CIM - 9 | 270 a 279 |
MedlinePlus | 002438 |
eMedicína | 804757 |
Pletivo | D008661 |
Lék | Vitamin B8 |
Tyto genetické metabolická onemocnění (nebo vrozená), nazývané také metabolické dědičné choroby zahrnují velkou skupinu genetických chorob zahrnujících poruchy metabolismu . Většina z nich je způsobena defekty jediného genu nesoucího kód pro enzym, který katalyzuje přeměnu různých látek ( substrátů ) na jiné ( produkty ). V případě většiny těchto poruch vznikají problémy kvůli hromadění toxických látek nebo látek narušujících normální funkci nebo kvůli účinkům snížené schopnosti syntetizovat esenciální sloučeniny.
Lékař britské , Archibald Garrod (1857-1936), který razil termín „dědičných metabolických poruch“ (= „dědičných metabolických poruch“) na začátku XX th století. Dlužíme mu hypotézu „genu, enzymu“, kterou vytvořil podle svých studií o povaze a přenosu alkaptonurie . Jeho klíčový text, Inborn Errors of Metabolism, byl publikován v roce 1923.
Ve Francii patří mezi pět nemocí, které vyžadují systematické novorozenecké vyšetření pomocí odběru krve , fenylketonurie a vrozená hyperplazie nadledvin genetická metabolická onemocnění. V roce 2011 vydal HAS doporučení pro rozšíření neonatálního screeningu na nedostatek mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem mastných kyselin acyl-koenzym A (MCAD).
Ve Francii může být péče o pacienty s genetickými metabolickými chorobami koordinována skupinou pro vzácná onemocnění Group of Hereditary Diseases of Metabolism (G2M). Tento sektor sdružuje referenční centra pro vzácná onemocnění (CRMR) a kompetenční centra oprávněná monitorovat pacienta.